Prvý skríning počas tehotenstva: načasovanie a štandardy

Prvá skríningová štúdia počas tehotenstva je kľúčovým a veľmi dôležitým štádiom. Na všetky budúce matky sa netrpezlivo očakáva, pretože toto vyšetrenie by malo zodpovedať hlavnú otázku - je všetko v poriadku s dieťaťom? V tomto článku sa bude diskutovať o tom, kedy a ako sa diagnóza vykonáva, ako aj o tom, aké výsledky možno považovať za normálne.

Prenatálny skríning niekedy desí tehotné ženy natoľko, že niektorí dokonca odmietajú podstúpiť takéto testy. Uľahčuje to mnoho fór pre ženy v „zaujímavom postavení“, v ktorom sú podrobne opísané všetky „hrôzy“ skríningu a prežívania mamičiek.

V tomto prieskume nie je nič zlé. Skríning je komplexná štúdia zameraná na identifikáciu potenciálnych rizík ženy produkujú dieťa s genetickými poruchami.

Preložené z angličtiny, "screening" je "výber", "skríning", "triedenie". Tento pojem sa používa v ekonómii, sociológii a ďalších oblastiach, medicína nie je výnimkou. Tehotné ženy sú osobitnou kategóriou pacientov, ktorí potrebujú špeciálny prístup a dôkladnejšie lekárske vyšetrenie. Je dôležité pochopiť, že samotný skríning neodhalí žiadne choroby a ani matka ani jej nenarodené dieťa nemôžu diagnostikovať.

Toto komplexné vyšetrenie len odhalí medzi celkovým množstvom budúcich mamičiek žien, ktoré majú riziko, že budú produkovať dieťa s hrubými vývojovými poruchami a genetickými abnormalitami vyššími ako ostatné. Vysoké riziko porodenia dieťaťa s patológiami ešte nie je trest, a vo väčšine prípadov je dieťa v poriadku, takéto ženy by sa však mali starostlivo preskúmať.

Nie je to tak dávno, asi pred dvadsiatimi rokmi, bolo pre pôrodníkov dosť ťažké určiť pohlavie nenarodeného dieťaťa a vývojové patológie dieťaťa niekedy zostali tajomstvom sedem pečatí až do narodenia. Od roku 2000 sa v našej krajine praktizovalo univerzálne skríningové vyšetrenie tehotných matiek, čím sa znížil počet detí narodených s takými vážnymi ochoreniami ako Downov syndróm, Turnerov syndróm.

Diagnóza je úplne zadarmo pre pacientaVšetky ženy, ktoré sa zaregistrovali na tehotenstvo, dostanú odporúčanie. Výsledky nie sú návodom na okamžité konanie. Ak sa neskôr potvrdí, že dieťa je naozaj choré, žena dostane pokyn na ukončenie tehotenstva podľa lekárskych indikácií.

Využite túto príležitosť alebo uložte a vytvorte „špeciálne“ dieťa - iba žena sama rozhodne, nikto ju nebude nútiť k rozhodnutiu.

Hlavným účelom prenatálneho skríningu je identifikácia ohrozených tehotných žien. Príroda, samozrejme, je stále múdrejšia a sofistikovanejšia ako človek a všetky jeho úspechy, a preto ani jeden, ani najskúsenejší lekár, ani jedna moderná diagnóza nedokáže predpovedať všetky možné chyby dieťaťa. Preto je zoznam problémov, ktoré sú „vypočítané“ počas prvého skríningu, obmedzený len na niekoľko závažných ochorení a stavov. Najmä prvý skríning odhalí pravdepodobnosť takýchto patológií.

Je to jedna z najzávažnejších vrodených malformácií. Dôvodom jeho vzniku je v chromozómoch trizómie 18. Pravdepodobnosť jeho vývoja má jasnú súvislosť s vekom tehotnej ženy - u žien nad 40 rokov je riziko, že dieťa bude mať takúto diagnózu vyššie. Všeobecne platí, že ochorenie sa nepovažuje za veľmi rozšírené, riziko s matkami súvisiacimi s vekom je približne 0,7%.

To neznamená, že Edwardsov syndróm môže byť ohrozený iba bábätkami tehotných žien s predpokladmi kvôli ich veku a pomerne mladé dievčatá môžu mať v 18. páre nadmerný chromozóm, najmä ak majú diabetes.

Mláďatá majú nízku pôrodnú hmotnosť, deformáciu tváre a lebečných kostí, majú abnormálne malé ústne otvory, silne zmenené uši a sluchové pasáže môžu úplne chýbať. V 60% prípadov dochádza k srdcovej poruche. Takmer každé dieťa s Edwardsovým syndrómom má silne zakrivenú nohu, pozorujú sa kŕčovité záchvaty a vo vývoji mozočku sú abnormality. Takéto deti sú mentálne retardované, patológia je klasifikovaná podľa typu oligofrénie.

Úplný názov ochorenia je Shereshevsky-Turnerov syndróm. Chromozomálna abnormalita sa vyskytuje v chromozóme X. Takéto deti sa rodia krátke, so sexuálnym infantilizmom, ako aj s niektorými fyzickými mutáciami. Tehotenstvo s takýmto dieťaťom sa takmer vždy vyskytuje v pozadí. závažná toxikóza a neustála hrozba prerušeniapôrod je najčastejšie predčasný.

Ochorenie je sprevádzané nielen absenciou alebo nedostatočným rozvojom genitálnych žliaz, ale aj viacerými kostnými defektmi - môžu chýbať falangy prstov, kĺbové kĺby sú zakrivené, metatarzály sú kratšie, vyskytujú sa problémy s chrbticou. Podobne ako väčšina chromozomálnych ochorení, aj tento syndróm má srdcové chyby a veľké cievy. Mentálna retardácia sa vyvíja v type infantilizmu, inteligencia väčšiny detí je zachovaná.

Je to dedičné ochorenie, v ktorom génových mutácií NIPBL. Z tohto dôvodu má dieťa deformované kosti lebky a tváre, na rukovätiach nie je dostatok prstov, je tu ťažká mentálna retardácia. Pri syndróme sa často vyskytujú problémy so zrakovými a sluchovými funkciami, závažné abnormality postihujú obličky, kardiovaskulárny systém, pečeň a reprodukčný systém.

Deti majú sklon k kŕčovitým záchvatom, deti nemôžu kontrolovať svoje vlastné pohyby a často spôsobujú zranenia. Typom mentálnej poruchy sú imbecily s poruchami aj tej najjednoduchšej mentálnej aktivity.

Toto je najbežnejšia chromozomálna patológia, v ktorej je extra chromozóm v 21 pároch. Inými slovami, karyotyp dieťaťa má 47 chromozómov, zatiaľ čo zdravé dieťa by malo mať presne 46. Takéto deti majú svojrázne zmenenú tvár - je plochejšia, krk je krátky, zadná časť hlavy je sploštená.Štyri z desiatich detí narodených s týmto syndrómom majú srdcové a cievne defekty a tri deti majú vrodený strabizmus.

Nie bezdôvodne, genetika verí, že pravdepodobnosť vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom je väčšia u žien s narastajúcim vekom. Napríklad mladá tehotná žena vo veku 24 rokov má základné riziko 1: 1500, ak je nastávajúca matka už vo veku 28-29 rokov, riziko sa zvyšuje na 1: 1000. Tehotné ženy nad 35 rokov by si mali uvedomiť, že ich riziko je 1: 214. Po 45 rokoch je pravdepodobnosť najvyššia je 1: 19.

Takýto defekt sa môže „hromadiť“ v dôsledku škodlivých alebo toxických účinkov na organizmus matky na samom začiatku obdobia, kedy sa dieťa narodí. Veda pozná tieto termíny určite - toto je obdobie medzi tretím a štvrtým týždňom tehotenstva.

Vady sa objavia nedostatočné rozvinutie hemisfér mozgu alebo ich úplná absencia, niekedy chýba a kosti lebky. Tak, dieťa jednoducho nemá hlavu. Tento defekt je 100% smrteľný. Väčšina detí zomrie v maternici, niektorým sa podarí žiť, aby rodili, ale nie sú určené na dlhý a šťastný život.

Stav vrodeného deficitu konkrétneho enzýmu je 7-dehydrocholesterol reduktáza, ktorá je zodpovedná za produkciu cholesterolu. V dôsledku toho nedostatok cholesterolu všetky orgány a systémy začínajú trpieť na bunkovej úrovni, pretože látka je mimoriadne potrebná pre živú bunku. Závažnosť ochorenia u dieťaťa závisí od povahy deficitu.

S miernou odchýlkou ​​sa dieťa javí ako mierne duševné problémy a so závažným nedostatkom choroby je choroba sprevádzaná hrubými poruchami na fyzickej aj psychickej úrovni.

Zvláštnosť týchto novorodencov - zmenšeného mozgu mnohí trpia autizmom, ich kosti a šľachy sú zdeformované, dochádza k defektom vo vnútorných orgánoch a zhoršeniu zraku a sluchu. Nedostatok génu DHCR7 vedie k nedostatku dôležitého enzýmu.

Hrubá genetická porucha spojená so zmenou počtu chromozómov v ktorejkoľvek dvojici sa vyskytuje spontánne, "podľa vôle Matky Prírody". Ani mama ani otec nie sú vinní za to, že namiesto 23 párov, dieťa má 46 alebo 69 rokov. Neexistuje žiadny spôsob, ako žiť s takýmto karyotypom, takže väčšina plodu zomiera aj v maternici, ale sú možné variácie - narodí sa omrvinky, ale po niekoľkých hodinách zomrie, omrvinky sa narodia a za pár dní zomrú.

Patológia môže nastať aj vtedy, keď sú obaja rodičia úplne zdraví a nie sú nositeľmi dedičných ochorení.

Následný pokus o počatie dieťaťa v tomto páre môže byť veľmi úspešný, pravdepodobnosť opakovaného výskytu molárneho triplodia je extrémne nízka.

Vývoj tohto ochorenia má za následok extra chromozóm v páre 13, preto sa tiež nazýva trizómie 13 chromozómy. Lekári vidia jasný vzťah medzi výskytom chromozomálnej abnormality a vekom matky. Riziká sa zvyšujú s rastúcim vekom tehotnej ženy.

Syndróm sa vyskytuje pri hrubých vývojových defektoch - dieťa má skreslené kosti tváre, mozog má veľmi malú veľkosť. Môžu byť nedostatočne rozvinuté alebo dokonca nedostatočne rozvinuté orgány videnia, sluch. Často je to takzvaná cyklopia, keď má dieťa len jedno oko, umiestnené v strede čela. Môžu sa vyskytovať viaceré štrbiny tváre.

Syndróm je sprevádzaný malformáciami vnútorných orgánov, ako aj nekorigovateľnými poruchami centrálneho nervového systému. Veľa detí zomrie v prvých mesiacoch po narodení, len niekoľko z nich dokáže žiť 5-7 rokov a sú to hlboko idioti, učenie alebo sebadôvera a záujem o takéto dieťa je úplne vylúčený.

Po zavedení povinného skríningu, počet detí, ktoré sa narodili s týmito chorobami, podarilo výrazne znížiť, Až do roku 2000 sa jedna zo 700 detí narodila s Downovým syndrómom a po tom, ako sa lekári naučili zaviesť riziká, trpí takýmto ochorením len jeden z 1200 novorodencov a väčšina rodičov sa tak rozhodla, pretože v poslednej dobe postoje k „slnečným“ deťom v spoločnosti sa zmenili a niektoré matky si vedome udržujú tehotenstvo, dokonca aj keď vedia, že by mali mať také zvláštne dieťa.

Prenatálna diagnóza neodhaľuje patologické stavy, ale len niektoré známky možných defektov, iné diagnostické metódy môžu určiť pravdu, o ktorej budeme diskutovať nižšie.

Jedna z vyššie uvedených patológií sa môže vyskytnúť absolútne u každej ženy, ale existujú tzv. Rizikové skupiny. Zahŕňajú budúce matky, ktorých pravdepodobnosť genetických problémov plodu je vyššia ako zvyšok.

Medzi nimi sú:

• neskorý heterosexuál (ak je tehotná vo veku nad 35 rokov);
• tehotné ženy, ktoré predtým mali potrat v dôsledku chromozomálnych abnormalít plodu, ako aj ženy, ktoré porodili deti s dedičnými ochoreniami;
• dievčatá a ženy s viac ako dvoma potratmi, jeden po druhom;

• tehotné ženy, ktoré v dôsledku neznalosti alebo iných dôvodov na začiatku tehotenstva pokračovali v užívaní liekov, ktoré je zakázané užívať počas nosenia dieťaťa;
• tehotné ženy z blízkeho príbuzného;
• tehotné ženy z darcovských spermií;

• ženy, ktoré nemajú informácie o zdravotnom stave otca dieťaťa a nemajú s ním kontakt;
• ženy pracujúce v nebezpečných podmienkach, najmä ak ich práca súvisí s radiačným vystavením, ako aj ženy, ktorých muži pracujú v takýchto podmienkach a sú vystavení žiareniu;
• ženy s rodinnou anamnézou majú príbuzných s genetickými chorobami, ako aj ženy, ktorých manželia majú takýchto príbuzných.

Ak si dievča v mladom veku predstavilo želané dieťa od dokonale zdravého človeka, potom sú riziká anomálií nižšie, ale vôbec ich nemožno vylúčiť. Preto je dôležité neodmietnuť podstúpiť takéto preskúmanie.

Prvý prenatálny skríning sa vykonáva v presne určených obdobiach - od 11 do 13 týždňov tehotenstva. Treba si uvedomiť, že žena môže dostať odporúčanie na testy a ultrazvuk v jedenástom týždni (10 úplných pôrodných týždňov) av štrnástom týždni (v 13 úplných týždňoch). Neskôr sa nevykonáva skríningový prieskum prvého trimestra, pretože informačný obsah niektorých markerov a ukazovateľov je vysoký len v určenom období.

Pôrodné týždne nie sú týždne, ktoré uplynuli od počatia, pretože niektoré tehotné ženy si mylne myslia. Toto je uplynutý čas. od prvého dňa poslednej menštruácie. Porodné týždne sú teda termínom od počatia + približne 2 týždne. To znamená, že v čase vyšetrenia bude plod približne 9-11 týždňov od počatia.

Odporúčanie vydáva lekár, ktorý má registrovanú tehotnú ženu. Ak je žena zaregistrovaný po 13 týždňoch sa prvý skríning neuskutočnil a celá zodpovednosť za prípadnú neodhalenú patológiu na dieťati dopadá na plecia.

Obdobie, v ktorom sa vykonáva prvý skríning, nie je také dlhé, a preto pre lekárov nie je ľahké preskúmať malé dieťa. Výsledky prieskumu môžu ovplyvniť rôzne veci - od teploty matky po zlé návyky, ako je fajčenie alebo pitie alkoholu. Ak tehotná žena nemá dostatok spánku, je veľmi nervózna, trpí toxikózou, môže to tiež ovplyvniť konečný výsledok, najmä parametre krvného testu.

Príprava na prvú štúdiu zahŕňa posúdenie celkovej pohody. Žena musí informovať svojho lekára o tom, ako sa cíti, či je jej spánok dostatočný, či existujú príznaky únavy, infekčného ochorenia alebo nachladnutia.

Aby boli výsledky ultrazvuku presnejšie a lekár bol schopný lepšie skúmať strúhanku, žena by mala byť schopná vyprázdniť svoje črevo a močový mechúr niekoľko hodín pred návštevou ultrazvukovej miestnosti. Na odstránenie črevných plynov by sa mala užiť dávka. "Simethicone" alebo "Espumizan», Ak je veľa plynu, opuchnuté črevo môže stlačiť panvové orgány, čo následne sťažuje diagnostiku.

Väčšina dôkladne pripraviť na krvný test, pretože Biochemický výskum môže ovplyvniť akýkoľvek faktor. Niekoľko dní pred skríningom sa pre ženu odporúča šetrná diéta, ktorá úplne vylučuje mastné a vyprážané jedlá, koreniny a údené potraviny, príliš slané a nakladané potraviny. Aby sa znížila nadúvanie v črevách, je tiež nevyhnutné zdržať sa veľkého množstva surovej zeleniny, od kapusty v akejkoľvek forme, od strukovín a mastných mliečnych výrobkov, od pekárstva a sladkostí.

Skríning v prvom trimestri nie je len najviac informatívny z troch prenatálnych skríningov, ale aj najprísnejší. Malo by sa vykonávať v špecifickom poradí. Je dôležité, aby sa v ten istý deň uskutočňovali laboratórne aj ultrazvukové diagnostiky s malým časovým rozdielom.

V určený čas (zvyčajne dnes ráno, pretože by ste mali prísť na prázdny žalúdok), žena príde na konzultácie a najprv pôjde do kancelárie svojho pôrodníka-gynekológa. Tam čaká na vyplnenie špeciálneho diagnostického formulára, do ktorého sa zadávajú údaje potrebné pre genetické projekcie. Čím viac faktov je uvedených vo formulári, tým presnejšia bude prognóza.

Diagnosticky dôležité informácie zahŕňajú vek ženy a jej partnera, hmotnosť tehotnej ženy, výšku, pôrodnícku históriu. Nezabudnite zahrnúť všetky tehotenstvá, ktoré boli pred súčasným, ako aj ich výsledok. Ak by došlo k potratom, mali by ste uviesť dôvod, prečo k nim došlo, ak je spoľahlivo známy a potvrdený výsledkami biopsie.

Ak tehotná žena fajčí alebo používa alkohol alebo drogy, táto skutočnosť by sa tiež mala poznamenať, pretože takéto zlé návyky nemôžu ovplyvniť zloženie krvi. Do diagnostickej formy sa zapisujú všetky chronické ochorenia, ktoré má nastávajúca matka v diagnostickej forme.

Potom je tehotná žena poslaná do ultrazvuku alebo do liečebne. Neexistujú žiadne jasné odporúčania pre to, čo by malo nasledovať, najčastejšie v ruských konzultáciách so ženami začínajú ultrazvukové diagnostiky a potom okamžite odoberú krv z tehotnej ženy na biochemickú analýzu. Ultrazvuk sa môže vykonávať nielen transvaginálne, ale aj transabdominálne, so senzorom na hornej strane brucha, ak má žena tenkú stavbu a pohľad cez prednú brušnú stenu nie je ťažký.

Vaginálny senzor je videný cez vaginálnu stenu vo vnútri, táto metóda je najvýhodnejšia pre prvý trimester všeobecne a pre ženy s hrozbou potratu zvlášť, pretože umožňuje, okrem dieťaťa, podrobne preskúmať stav krčka maternice.

Krv odobratá zo žily tradičným spôsobom. Všetky nástroje a trubice sú jednorazové, sterilné. Výsledky ultrazvukového vyšetrenia sa okamžite podajú žene, výsledky laboratórnych krvných testov budú musieť počkať niekoľko dní alebo dokonca týždňov.

Na ultrazvuku počas prvého skríningu môže žena vidieť svoje dieťa. Pre mnohých je to prvé stretnutie s omrvinkami. Dieťa, ktoré prestalo byť embryom a stalo sa plodom, bude môcť potešiť svoju matku hlasným a rytmickým srdcovým rytmom, aby jej ukázal, ako dobre sa naučil pohybovať, hoci to ešte necíti. Na ultrazvuku na konci prvého trimestra je možné určiť počet plodov, ich životaschopnosť a vlastnosti vývoja.

Dobrá ultrazvuková skener s vysokým rozlíšením v tomto období ukazuje profil hlavy a tváre plodu, jeho rúk a nôh, prstov, dráh. Lekár bude schopný skúmať placentu, pupočníkovú šnúru, zhodnotiť stav maternice a skúmavky, plodovú vodu. Niekoľko takzvaných markerov genetických patológií pomôže dospieť k záveru, či má dieťa pravdepodobnosť vrodeného chromozomálneho ochorenia.

S priaznivým preskúmaním a dobrým strojom môže lekár teoreticky zistiť pohlavie dieťaťa, ale nič nezaručuje, pretože rozdiely medzi pohlaviami medzi chlapcami a dievčatami počas tohto obdobia tehotenstva nie sú také výrazné.

Určenie pohlavia nie sú zahrnuté do zoznamu otázok, ktoré sú pre lekárov zaujímavé počas vyšetrovaniapreto bude musieť žena platiť za túto službu vo výške za poskytovanie platených služieb lekárskej organizácii, v ktorej je diagnostikovaná. Jedinými výnimkami sú prípady, v ktorých genetická pohoda dieťaťa závisí od pohlavia. Napríklad hemofília sa vyskytuje len u chlapcov.

Všetko, čo lekár-diagnostik vidí na monitore ultrazvukového skenera, je zaznamenané v protokole testovania. Označuje základné informácie o dieťati. Hlavnými dimenziami, ktoré umožňujú posúdiť blahobyt dieťaťa, ako aj presný dátum počatia, sú veľkosť kostrčového parietálu (vizuálny rez od kostrčovej kosti až po korunku s najväčším predĺžením), veľkosť biparátu (vzdialenosť medzi temporálnymi kosťami, priečna veľkosť hlavy), obvod hlavy dieťaťa. odhadované srdcovej frekvencie, ako aj motorickej aktivity plodu.

Najviac špeciálnymi markermi, ktoré sa môžu stať nepriamymi znakmi hrubých vývojových defektov genetického zmyslu, sú TVP - hrúbka golierového priestoru a dĺžka kostí nosa. Osobitná pozornosť je venovaná týmto dvom parametrom. Rýchlosti a prípustné chyby pre prvý skríning sú nasledujúce.

Kópia parietálnej veľkosti (KTP) - priemerné hodnoty:

Zníženie CTE môže naznačovať, že ženský termín bol podávaný s chybou, čo môže byť najmä kvôli neskorej ovulácii. Ak indikátory tejto veľkosti mierne zaostávajú za normou, na tom nie je nič znepokojujúce, len lekári budú pozorovať vývoj dieťaťa podrobnejšie.Ak však nesúlad s normami vznikne viac ako 10 dní od skutočného obdobia a preukáže sa meraním na ultrazvuku, potom to môže byť otázka zakrpateného rastu plodu, ako aj možné genetické problémy, pri ktorých je tvorba dieťaťa pomalá, nesprávna.

Biparientovaná veľkosť (BPR) - normy a možnosti:

Veľkosť biparientu pri prvom vyšetrení nie je určená všetkými lekármi a nie vo všetkých prípadoch. V jedenástom týždni sa táto veľkosť ťažko odstraňuje. Silné oneskorenie tejto veľkosti od gestačnej vekovej normy často poukazuje na spomalenie vývoja dieťaťa v dôsledku nepriaznivých faktorov, ktoré ovplyvňujú dieťa a matku - zlé návyky, chronické ochorenia ženy, nedostatočnosť placenty, zlá výživa matky, ako aj lieky, jedy a toxíny. To všetko môže viesť k retardácii intrauterinného rastu.

Prebytok priečneho segmentu medzi časovými kosťami niekedy hovorí o nesprávnom čase tehotenstva. Táto situácia sa vyskytuje u žien, ktoré trpia nepravidelnými cyklami, nepamätajú si dátum poslednej menštruácie, ako aj ženy s včasnou ovuláciou.

Obvod hlavy - normálne:

Tepová frekvencia - priemer:

Markery chromozomálnych abnormalít - TVP a nosné kosti:

Hrúbka priestoru goliera je veľkosť krčnej záhyby od kože k svalovému a kostnému tkanivu. Mnohé chromozomálne anomálie sú charakterizované edémom a je v zóne zadnej plochy krku, čo je najľahšie preskúmať. Ukazovateľ sa považuje za relevantný len počas prvého skríningu.

Pre budúce matky, ktoré sa veľmi obávajú o TVP, môžu byť citované zaujímavé fakty ako pokojné - nie každý nadbytok veľkosti TVP naznačuje, že dieťa je choré. Iba 7% detí, ktorých TSP bolo v tomto čase nad normou (do 3,5-3,8 mm), bolo následne diagnostikovaných s Downovým syndrómom. Pri prekročení normy o 8 mm, ak bol TBP 9-10 mm, viac ako polovica detí v priebehu ďalšieho vyšetrenia bola chorá s jedným alebo iným chromozomálnym syndrómom.

Nosné kosti na samom začiatku skríningu (10-11 týždňov) sa nemusia merať vôbec, sú príliš malé, takže lekár môže jednoducho indikovať že dané kosti sú určené. Ale od 12 týždňov je veľkosť podrobená presnejšej formulácii.

Nastávajúce matky by sa nemali báť a byť nervózne, ak sú nosné kosti o niečo menšie ako norma, možno aj samotná matka, budúci otec dieťaťa má tiež malé upravené nosy. Významná odchýlka, ako aj úplná absencia nosných kostí (aplázia) - nie je dôvodom na paniku. Tieto verdikty si vyžadujú ďalšie vyšetrenie, je možné, že pri ďalšom ultrazvukovom vyšetrení, v inom centre, na inom, modernejšom prístroji, lekár bude schopný vidieť kosti nosa a ich veľkosť bude plne zodpovedať norme.

Nie je nutné, aby žena chodila do hromady čísel, ktoré laboratórni technici označujú na označenie množstva látky v krvi. Všetko je omnoho jednoduchšie - existujú všeobecne uznávané štandardy, ktoré sú vypočítané z mediánu, takže laboratórny asistent vždy uvádza výsledok v MoM, oproti číslam. Toto vyrovnáva výsledky rôznych laboratórií, ktoré stanovujú rôzne numerické normy pre obsah niečoho v závislosti od typu zariadenia a činidiel použitých v analýze.

Takže v krvi tehotnej ženy počas prvého skríningu sa skúma koncentrácia dvoch látok charakteristických pre obdobie gravidity. Je to hormón, ktorý vzniká v dôsledku prítomnosti choriónu - hCG v maternici, ako aj plazmatického proteínu PAPP-A, ktorý tiež charakterizuje „zaujímavú pozíciu“ ženy.

Genetické defekty sú charakterizované rôznymi laboratórnymi obrazmi - v niektorých patológiách hormonálne pozadie klesá, v iných sa znižuje alebo zvyšuje koncentrácia plazmatických proteínov. Práve tieto výkyvy vo výške hormónu tehotenstva hCG a proteínu PAPP-A pôsobia ako markery.

Prítomnosť hormónu hCG a plazmatického proteínu PAPP-A sa považuje za normálnu v ženskej krvi. v množstve 0,5 až 2,0 MoM. Ak je hCG vyšší ako normálny, predpokladá sa, že sa zvyšuje riziko vzniku genetickej patológie, najmä Downovho syndrómu. Zníženie hormónu môže naznačovať, že u dieťaťa sa pravdepodobne vyvinie Edwardsov syndróm.

Súčasne môže byť zvýšená hladina hormónu u tehotnej ženy, ktorá nesie úplne normálne dieťa alebo skôr dvojčatá alebo trojčatá - počet detí zvyšuje hladinu hCG v pomere.

Ak je obsah PAPP-A nižší ako normálny, je tiež považovaný za alarmujúci príznak vysokého rizika, že sa choré dieťa narodí, a môže tiež „signalizovať“ podvýživu, nedostatok vitamínov, hypoxiu a iné problémy. Ale zvýšenie proteínu PAPP-A neznamená nič patologické, v každom prípade vysoká koncentrácia proteínu nie je zvláštna pre chromozomálne abnormality.

Môže sa vyskytnúť u žien s nadváhou, u tehotných žien, ktoré po predchádzajúcej chorobe fajčia, a tiež u žien, ktoré majú predpoklady na nosenie veľkého plodu.

Biochemické údaje sú interpretované komplexne - Je dôležité posúdiť rovnováhu medzi hCG im rarp-a. Jeden parameter je zvýšený alebo znížený - to je jeden stupeň rizika, ak sú normy porušené v dvoch naraz - riziká sa zvyšujú. Našiel som patologické znaky na ultrazvuku - riziká sú ešte vyššie.

Chcel by som okamžite upozorniť budúce matky - pokúsiť sa nezávisle interpretovať analýzy a výsledky ultrazvuku - beznádejné a nervózne cvičenie. Ide o to, že pre ženu bez špeciálneho vzdelávania je ťažké porovnávať fakty štúdie, ale nie je to osoba, ktorá sa podieľa na výpočte rizík, ale na počítači so špeciálnym skríningovým programom.

Obsahuje všetky získané údaje - o osobnosti a chorobe ženy, jej váhe a veku, ďalšie dôležité fakty, ultrazvukové údaje a komplexný laboratórny biochemický výskum. Na základe celkového obrazu sa vytvorí "Profil".

Počítač „porovnáva“ a porovnáva tento „portrét“ s množstvom iných profilov, vrátane profilov ohrozených žien, a odvodzuje matematický zlomok - to je pravdepodobnosť vývoja konkrétneho defektu u danej ženy.

Výpočet rizík sa vykonáva na špeciálnom formulári, ktorý skontroluje špecialista, genetik práve v prípade, a prenesie sa na pôrodnú kliniku, ktorá poslala analýzy genetického centra a východiskové údaje tehotnej ženy.

Riziká sú individuálne, pre dve ženy rovnakého veku budú vo formulároch uvedené rôzne počty. Ak sa ukáže, že riziko Downovho syndrómu u plodu je 1: 950, znamená to, že pravdepodobnosť patológie je nízka. Prahová hodnota sa považuje za pravdepodobnosť 1: 350. Frakcia 1: 100 znamená veľmi vysoké riziko vrodených chýb.

Ak sa dosiahnu výsledky, ktoré sú považované za nízke riziká, potom sa nemusíte obávať. Lekár hovorí, že tehotenstvo sa vyvíja normálne, dieťa plne spĺňa svoje obdobie tehotenstva. V tomto prípade bude žena druhý skríningod 16 do 21 týždňov tehotenstva.

V intervale medzi vyšetreniami sa nevyskytujú žiadne špeciálne diagnostické opatrenia okrem toho, že žena môže dostať pokyn na absolvovanie všeobecného testu moču pred ďalšou návštevou gynekológa pôrodníka.

Vysoké riziko chromozomálnej patológie ešte nie je diagnózou, preto je žena určená na konzultácie s genetikou. Tento špecialista znova skontroluje skríningové údaje, hovorí s nastávajúcou matkou, identifikuje ďalšie riziká a usmerňuje postup invazívnej diagnostiky.

V tomto čase sa vykoná biopsia choriovej vily. Prostredníctvom prepichnutia dlhou ihlou pod neustálym pozorovaním sa uskutočňujú ultrazvukové vyšetrenia na analýzu častíc choriových klkov. V laboratóriu, potom s vysokou presnosťou - 99,9% je určené, ak má dieťa tento alebo tento genetický syndróm, defekty neurálnej trubice. Tiež o niečo neskôr, amniocentéza môže byť vykonaná - plodová tekutina je braný na analýzu.

Všetky invazívne zákroky predstavujú určité nebezpečenstvo pre plod, a dokonca aj moderná medicína, podmienky sterility a skúsený lekár nemôžu zaručiť, že po odobratí materiálu na výskum sa nevyskytne voda, infekcia membrán plodu, smrť plodu, potrat.

Existuje aj neinvazívna diagnóza vysokej presnosti - DNA test. Podstatou je, že žena vykonáva krvný test, pri ktorom sa červené krvinky dieťaťa určujú od približne 8 týždňov tehotenstva. Tieto detské bunky sú izolované z celkovej hmoty a skúma sa ich DNA, všetky informácie o dieťati sú v nej zakódované - dostupné patológie, pohlavie. Nevýhodou je, že táto technika nie je dostupná pre všetky ženy, pretože jej náklady sa odhadujú na desiatky tisíc rubľov. Tento nový výskum nie je zahrnutý v súbore služieb zdravotnej poisťovne.

Ak neinvazívny test DNA potvrdí patológiu, tehotná žena sa bude musieť podrobiť invazívnemu testu s punkciou, pretože môže byť podaná na ukončenie tehotenstva až po potvrdení neuspokojivej diagnózy pomocou choriovej biopsie alebo amniocentézy.

Presnosť 99 alebo 100% prenatálneho skríningu sa nemôže pochváliť, podobne ako väčšina neinvazívnych diagnostických metód. Presnosť ultrazvuku je 75-85%, krvný test je presnejší, ale menej informatívny. Chyby vo výklade výsledkov nie sú vylúčené. - nie všetci odborníci sú schopní flexibilne a premyslene analyzovať údaje získané z počítačového programu.

Nastávajúce matky by nemali očakávať od skríningovej štúdie žiadne presné a jednoznačné odpovede na otázky, ktoré má každá tehotná žena. Výsledky nie sú diagnózou ani konečným záverom. Stáva sa tak, že skríning nevykazuje odchýlky a narodí sa choré dieťa. A žena, ktorá si zarobila veľa šedivých vlasov na nervy pôdy, zatiaľ čo celé tehotenstvo pokračovalo do rôznych genetikov a ultrazvuku, sa rodí celkom normálne batoľa.

Ak je prvý skríning dobrý, druhý môže byť zlý. Stáva sa to a naopak. To neznamená, že v prvom trimestri bolo normálne dieťa a uprostred tehotenstva sa mu niečo stalo.Pri vykonávaní skríningových diagnostických štúdií, ako nikde inde, vplyv ľudského faktora je veľký - väčšina výsledkov závisí od úrovne odbornej prípravy a zodpovedného prístupu špecialistu k ich práci, ako aj od presnosti znenia laboratórnych technikov. Fakty banálnych chýb nie sú vylúčené.

Nastávajúca matka by sa v každom prípade mala držať v rukách, nemať obavy z malých rozdielov medzi štatistickými údajmi a jej výsledkami a úplne dôverovať lekárovi.

Ďalšie informácie o tomto probléme nájdete v nižšie uvedenom videu.