Hemofília u detí

Takéto závažné ochorenie, ako je hemofília, je dedičné a prejavuje sa častým krvácaním a hematómami. Prečo sa objavuje u dieťaťa, ako ho možno odhaliť a či sa dá vyliečiť?

Hemofília je ochorenie, pri ktorom často dochádza k dlhodobému krvácaniu.

Choroba je geneticky prenášaná z rodičov na deti. Toto ochorenie sa prejavuje prevažne u mužov, pretože je spojené s prenosom génu, ktorý je spojený s chromozómom X. Ženy s takým prenosom génu sa stávajú nosičmi.

Gén, ktorý je postihnutý hemofíliou, je zodpovedný za zrážanie krvi, najmä za prítomnosť určitých látok v koagulácii v krvi dieťaťa (nazývajú sa koagulačné faktory).

Vzhľadom na chýbajúci faktor sa rozlišujú tieto typy:

• hemofília A je najčastejšia a súvisí s neprítomnosťou faktora VIII;
• hemofílie B - pre tento typ nie je v tele dieťaťa faktor IX;
• hemofília C je najvzácnejší typ, ktorý sa teraz označuje ako koagulopatia.

Symptómy všetkých týchto patológií sú rovnaké, avšak určenie typu ochorenia je veľmi dôležité pre liečbu.

Kvôli neprítomnosti špecifického koagulačného faktora je proces tvorby krvnej zrazeniny narušený, keď sú cievy poškodené. V tomto prípade je krvácanie pri hemofílii reprezentované typom hematómu, ktorý je oneskorený.

Ihneď po poškodení cievy sú krvné doštičky zodpovedné za koaguláciu krvi a tvoria primárnu krvnú zrazeninu. Tento trombus však nemôže úplne zastaviť krvácanie a keďže tvorba konečnej krvnej zrazeniny nie je možná kvôli nedostatku potrebných faktorov zrážanlivosti, krvácanie sa obnoví a trvá pomerne dlho.

V závislosti od závažnosti hemofílie to môže byť:

• svetlo - krvácanie sa vyskytuje len pri poraneniach a lekárskych zákrokoch;
• stredné - hematómy sú rozsiahle, ochorenie sa prejavuje v detstve);
• závažné - ochorenie sa zistilo v novorodeneckom období).

Hlavné príznaky hemofílie u dieťaťa sú:

1. Krvácanie.
2. Hematómy.
3. Hemarthrosises.

Ochorenie sa prejavuje predovšetkým nadmerným krvácaním. Pacient má periodicky krvácanie rôznej lokalizácie. Znakom takéhoto krvácania je ich nesúlad so závažnosťou škodlivého faktora, ako aj vzhladom v priebehu času, a nie bezprostredne po poranení. V dôsledku takéhoto krvácania počas zubných a iných lekárskych zákrokov, ako aj poranení dieťa stráca veľa krvi. Ak krvácanie z ďasien alebo z nosa začína, potom obvyklé metódy sotva zastaviť.

S miernym zranením u pacientov s hemofíliou sa objavujú veľké hematómy. Krv v nich dlhšiu dobu nezhustne. Je tiež veľmi bežné, že sa u detí vyvinie hemartróza (krvácanie do kĺbov), pri ktorom kĺb napučí, poškodí a prestane fungovať. Vo väčšine prípadov sú postihnuté kolenné, lakťové a členkové kĺby.

U detí v prvých mesiacoch života sa choroba často prejavuje vo forme cephalhematome - hematómy sa objavujú na hlave a môžu zaberať veľkú plochu.

Ďalším príznakom, ktorý sa vyskytuje u novorodencov, je krvácanie z pupočníkovej šnúry. Okrem toho u väčšiny detí sa hemofília nemusí prejaviť vôbec, pretože zrážanie krvi v prvých mesiacoch života zabezpečujú látky nachádzajúce sa v materskom mlieku.

Ochorenie je obzvlášť nebezpečné pri náhlych objaveniach krvácania v tkanivách mozgu alebo miechy, ako aj pri krvácaní v iných dôležitých orgánoch. Pri ťažkej forme ochorenia u 10% novorodencov sa objavuje krvácanie do mozgu, ktoré ohrozuje ich životy.

Medzi komplikácie ochorenia patrí aj výskyt chronickej bolesti, artropatie, kontraktúr, anémie, pseudotumoru. Hematómy môžu stlačiť tepny, nervy, črevá, spôsobiť nekrózu, poruchy citlivosti, obštrukciu a iné problémy. V prípade retrofaryngeálneho krvácania sa dieťa môže zadusiť.

Okrem toho je pacient s hemofíliou neustále vystavený riziku nákazy prenášanej krvou, pretože je nútený prijímať drogy z krvi darcu.

• Anomália môže byť diagnostikovaná pred narodením dieťaťa.
• U novorodenca môže byť myšlienka prítomnosti hemofílie spôsobená predĺženým krvácaním z rezaného pupočníka, ako aj výskytom hematómov.
• U starších detí môže byť podozrenie spôsobené častými krvácaniami z nosa, rozsiahlymi hematómami počas pádu, dlhodobo neabsorbovateľnými podliatinami a výskytom hemartrózy vo veľkých kĺboch.

Prvé štúdie odhalia predĺženie času zrážania pri normálnych protrombínových a trombínových testoch. Po nich sa vykonajú analýzy zjemnenia, pri ktorých sa stanoví hladina koagulačných faktorov.

Na liečenie hemofílie sa používa náhrada chýbajúcich faktorov zrážanlivosti. Pomocou injekcie do krvi pacienta aplikujú faktory, ktoré mu nevytvára. Lieky sa vyrábajú z darcovskej krvi. Pri ochorení typu A je možné transfúziu čerstvej krvi, pretože faktor VIII je zničený počas dlhodobého skladovania. Pri liečbe typu B sa môže použiť konzervovaná krv, pretože deviaty faktor sa pri skladovaní darcovského materiálu nezničil.

Ak sa u dieťaťa vyvinula hemartróza v závislosti od jej závažnosti, predpíšte odpočinok a imobilizáciu, punkciu hematómu alebo chirurgickú liečbu.

Ak je otec zdravý a matka má gén hemofílie, potom synovia môžu byť zdraví (ak syn dostane zdravý chromozóm X) alebo chorí (ak má syn chromozóm X s génom ochorenia). Dcéry v takejto rodine môžu byť buď úplne zdravé alebo sa môžu stať nositeľmi génu spôsobujúceho ochorenie.

Aj keď ochorenie nie je možné vyliečiť, vďaka správnej terapii sa zdravie ľudí s hemofíliou môže udržať na uspokojivej úrovni. Všetky deti, u ktorých bola diagnostikovaná hemofília, sa podrobia registrácii. Ich rodičia sú informovaní o vlastnostiach starostlivosti o pacienta, ako aj o tom, ako poskytnúť dieťaťu prvú pomoc pri krvácaní.

Je dôležité vytvoriť všetky podmienky pre normálny vývoj dieťaťa, ako aj zabrániť krvácaniu. Deti s touto chorobou nemôžu pracovať fyzicky, preto by ste sa mali zamerať na intelektuálnu prácu.

Nezamieňajte hemofíliu a hemofilnú infekciu, z ktorej sú deti v ranom veku očkované. Sú to rôzne ochorenia a neexistuje hematofilná vakcína. Čo sa týka očkovania hemofíliou, nie je zrušená, ale skôr odporúčaná. Injekcie chorému dieťaťu sa však môžu vykonať len subkutánne.