Spinálna svalová atrofia u detí

Spinálna svalová atrofia je závažná patológia, ktorá často robí jednoduché akcie, ako je chôdza, sedenie, neprístupnosť pre dieťa. Dieťa môže byť zbavené aj takej prirodzenej príležitosti ako nezávislé dýchanie. Je veľmi ťažké urobiť predpovede pre túto patológiu, Koniec koncov, neexistuje ani špeciálna liečba ani profylaxia, ale všetko závisí od formy ochorenia a faktorov, ktorý liek nemôže nájsť vysvetlenie.

Keď už hovoríme o spinálnej svalovej atrofii, neznamenajú ani jednu špecifickú chorobu, ale celú skupinu chorôb pod všeobecnou skratkou CMA. Všetky sú dedičné a sú spojené s degeneráciou nervových buniek miechy, ktoré sú zodpovedné za motorické funkcie.

Medzi genetické patológie u detí spinálnej svalovej atrofie zaujímajú popredné miesta z hľadiska frekvencie šírenia. A asi jedna zo 6 tisíc detí sa rodí s takou hroznou diagnózou. V 50% prípadov deti nežijú do veku dvoch rokov a zomierajú. Zvyšok života je invalidita.

Choroba sa vyvíja v dôsledku mutácie určitých génov a jedným z nich je SMN1, ktorý je považovaný za hlavného "páchateľa" patológie, v modifikovanej forme recesívne prítomného v každom päťdesiatom obyvateľstve planéty. To znamená, že zdraví rodičia, ktorí si ani neuvedomujú, že sú recesívnymi nosičmi mutovaného génu, môžu mať aj dieťa s spinálnou svalovou atrofiou.

Skupina chorôb bola prvýkrát opísaná v 19. storočí Guido Verdingom, ktorého meno bolo neskôr pomenované ako jedno z detských odrôd AGR.

Najbežnejšia forma SMA u detí je proximálna. Predstavuje ju niekoľko typov chorôb, z ktorých nie všetky sa prejavia bezprostredne po narodení dieťaťa.

• Verding-Hoffmanova choroba - typ 1 MCA, závažné detské ochoreniesa prejavuje v prvých šiestich mesiacoch života dieťaťa. Prognózy s ňou najnepriaznivejšie, väčšina pacientov umiera. Dieťa s SMA typu 1 nemôže postaviť, ani sedieť, ani prevrátiť. Mnohí novorodenci majú zhoršené reflexy sania a prehĺtania. Často nie je možnosť spontánneho dýchania alebo dýchania je ťažké.
• Atrofia Dubovitsa - CMA typ 2, neskoré dieťa. Zvyčajne sa vyskytuje medzi šiestimi mesiacmi a rokom a pol a neskôr. Dieťa nemôže chodiť, stáť, ale je schopné sedieť, jedlo nie je narušené, vyrovná sa s úlohou prehltnutia, sania. Ako dlho bude dieťa žiť, závisí od stavu dýchacích svalov.
• Atrofia typu Kugelberg-Welander - CMA 3, infantilné. Zvyčajne sa nachádza vo veku jeden a pol roka, zvyčajne za dva roky. Prognosticky priaznivejšia forma. Malí pacienti môžu stáť, sedieť, pohybovať sa, ale zažívajú veľkú slabosť, a preto vo väčšine prípadov potrebujú invalidný vozík, bez ktorého je pre nich ťažká ich normálna životná aktivita.
• Kennedyho atrofia - CMA typ 4, bulbospinalnaya. Zvyčajne sa považuje za dospelú formu, ale občas zistenú u detí po 15 rokoch. Vplyv na život je zriedkavo ovplyvnený, oslabenie svalov prebieha pomaly, postupne, človek, ktorý viedol normálny život a považoval sa za zdravého, nakoniec sa stal invalidným a stráca schopnosť pohybovať sa samostatne.

U detí sa nezaznamenávajú len izolované formy SMA, keď nič nevadí okrem svalovej dystrofie, ale aj kombinovaných foriem, keď spinálna atrofia nie je jedinou diagnózou a dieťa má iné genetické alebo vrodené problémy, ako sú srdcové a cievne defekty, oligofrénia.

Ako už bolo spomenuté, hovoríme o genetickej chorobe, a preto dôvody jej výskytu sú oblasti vyhľadávania genetikov. Dieťa zdedí jeden z recesívnych génov na piatom chromozóme (tieto môžu byť SMN, NAIP, H4F5, gény BTF2p44).

Pravdepodobnosť prenosu takéhoto génu na potomstvo z nosiča je vysoká - 25%. Ak sú mama aj otec skrytými nosičmi mutovaného génu, potom pravdepodobnosť AGR u dieťaťa je 50%. Zasiahnutý abnormálny gén zabraňuje normálnej produkcii SMN proteínu a nervové bunky zodpovedné za motorické funkcie svalov v mieche začínajú postupne odumierať. Proces ich smrti pokračuje aj po narodení dieťaťa.

Symptómy závisia od typu ochorenia. Vzhľadom k tomu, že berieme do úvahy iba štyri typy detí, treba poznamenať, že svalová slabosť a svalová atrofia sú charakteristické pre všetkých. V opačnom prípade má každý typ svoj vlastný klinický obraz a charakteristické znaky.

• CMA typ 1 (Verding-Hoffmanova atrofia) dostupné aj počas tehotenstva. Lekár môže mať podozrenie na ochorenie plodu s veľmi pomalým miešaním. Ale na potvrdenie diagnózy vo fáze prenášania dieťaťa je ťažké, zvyčajne sa vyskytuje po pôrode. Dieťa s takou atrofiou nemôže držať hlavu sám, hádzať zo strany na stranu, nesadne si. Takmer vždy leží na chrbte, jeho postoj je uvoľnený, nezdvíha nohy, neprináša ich k sebe, nespája dlane. Vo veľmi ranom štádiu môžu byť veľké problémy, aby sa dieťa mohlo nakŕmiť, pretože prehltne, že to dopadne veľmi zle alebo nefunguje. Väčšina detí zomrie pred dovŕšením dvoch rokov. Niektorým sa podarí žiť sedem alebo osem rokov, ale atrofia sa len zhoršuje. Zvyčajne dochádza k smrti v dôsledku nedostatočnosti srdca, pľúc, zažívacích orgánov.
• Typ CMA 2 (atrofia Dubovitsa) pri narodení sa zvyčajne nedetekuje, pretože dieťa je schopné dýchať, prehltnúť potravu a až po šiestich mesiacoch sa prejaví progresia svalovej atrofie. Ak sa prvé príznaky objavia vo veku, keď sa dieťa už naučilo postaviť sa v postieľke, potom je znakom strihania nôh nezmyselná kvapka omrvinky. Postupne je ťažké prehltnúť. Časom dieťa začne potrebovať invalidný vozík.
• CMA typ 3 (amyotrofia Kügelberg-Welander) môže objaviť v akomkoľvek veku po 2 rokoch veku. Dieťa, ktoré normálne rástlo a vyvíjalo sa postupne začína sťažovať na slabosť, zvyčajne v pleciach, predlaktiach. Ako postupuje, je pre neho ťažké spustiť, chodiť po schodoch, squatovať. Všetko záleží na starostlivosti - niektorí si zachovávajú schopnosť samostatne sa pohybovať mnoho rokov.
• CMA typ 4 (Kennedyho atrofia) vyskytuje sa len u mužských pacientov, pretože je považovaný za spojený s pohlavným chromozómom X. Prvé príznaky sú slabosť v oblasti stehenných svalov a postupne sa ovplyvňujú lebečné nervy. Choroba postupuje pomaly.

Bohužiaľ, dnes nemôže lekárska veda ponúkať metódy a prostriedky na liečbu SMA. Neexistujú žiadne takéto metódy. Ak chcete zachovať funkcie tela a maximalizovať obdobie, kým sa dieťa môže pohybovať sám, lieky ako Prozerin, Oksazil. Znižujú aktivitu enzýmu schopného štiepiť acetylcholín, ktorý prenáša excitačný impulz cez vlákna nervového systému.

Odporúča sa tiež systematické používanie liekov, ktoré zvyšujú energetický metabolizmus na bunkovej úrovni, vitamíny skupiny B, nootropné liečivá, ako aj prípravky obsahujúce kyselinu draselnú a nikotínovú.

Dieťa so SMA ukázaná strava s vysokým obsahom bielkovínAle nedávne štúdie ukázali, že úloha diéty je trochu prehnaná - neexistuje žiadny dôkaz, že vysoký obsah bielkovín v potravinách aspoň nejako ovplyvňuje rýchlosť progresie ochorenia.

Pomôže to predĺžiť obdobie viac či menej naplneného života terapeutická masáž, UHF, elektroforéza, dychové cvičenia na udržiavanie dýchacích svalov, plávanie. Odporúča sa nosenie podporných ortopedických pomôcok chrbtice alebo hrudníka.

Viac informácií o tejto chorobe hovorí špecialistovi vo videu nižšie.