Galaktozémia u novorodencov a detí

Na rozdiel od všeobecného presvedčenia o výhodách mlieka pre deti, tento produkt nie je užitočný a potrebný pre všetkých. Takže deti narodené s galaktozémiou nemôžu kvôli svojmu ochoreniu jesť mlieko a mliečne výrobky. Ale galaktozémia nie je vôbec veta a mama a otec si musia byť jasne vedomí toho, ako konať, ak bola diagnostikovaná malá.

Galaktozémia je dedičné ochorenie, vyskytujúce sa pri metabolických poruchách pri konverzii galaktózy na glukózu, Geneticky sa narodenie špeciálnej enzýmovej látky s komplexným názvom galaktóza-1-fosfát-iridyltransferáza narušuje od narodenia.

Galaktóza v zložení mlieka, presnejšie s mliečnym cukrom (laktóza) vstupuje do tela dieťaťa. Ďalej, u zdravého dieťaťa sa laktóza pod vplyvom tohto enzýmu s dlhým názvom a dvoma ďalšími enzýmami premieňa na glukózu a absorbuje sa. U detí s geneticky poškodenou enzýmovou syntézou je tento metabolizmus narušený, čo je dôvod laktóza nie je premenená alebo nie je úplne premenená na glukózu.

U chorých detí sa postupne akumuluje laktóza v krvi, v tkanivách vnútorných orgánov, začína mať toxický účinok na nervový systém, pečeň a šošovky orgánov videnia.

Dieťa reaguje na štandardné kŕmenie so zvracaním, stráca váhu, trpí rozsiahlou žltačkou, postupne sa vyvíja cirhóza pečene, opuch a šedý zákal. Ak túto metabolickú poruchu ignorujete, postupne sa vyvíja mentálne a motorické vývojové oneskorenie.

Prvý prípad bol opísaný už začiatkom 20. storočia, potom si lekári všimli, že príznaky ochorenia ustúpili, keď dieťa už nedostalo mlieko. Skutočnú príčinu intolerancie mlieka a jej súvislosť s genetikou opísal a odôvodnil v roku 1956 Hermann Kelker.

Príčina ochorenia spočíva v géne zdedenom dieťaťom. Dedičnosť sa vyskytuje autozomálne recesívne, inými slovami, len dieťa bude trpieť galaktozémiou, ktorá zdedila dve kópie defektného génu z matky aj otca. Samotní rodičia si ani nemusia uvedomiť, že sú nositeľmi génu s poruchou a niekedy majú aj neznášanlivosť mlieka, ale vo veľmi malom rozsahu.

Keďže sa na rozpade galaktózy podieľajú tri enzýmové látky, rozlišujú sa tri typy ochorení - všetko závisí od toho, ktorý enzým produkuje málo. V krvi dieťaťa s porušením tohto metabolického procesu sa začína hromadenie jednotlivých metabolitov, ktoré negatívne ovplyvňujú stav a fungovanie vnútorných orgánov: pečeň, obličky, slezina, tráviace orgány, trpia centrálnym nervovým systémom.

Zvyčajne sa diagnóza prejaví v prvých dňoch života dieťaťa po pôrode. Na ochranu mamy a lekárov by sa malo systematicky zvracať, čo sa objaví zakaždým po tom, čo drvina chutí materské mlieko alebo formulu. Dieťa trpí hnačkou, fekálne hmoty sú tekuté, vodnaté a príznaky všeobecnej intoxikácie sa postupne zvyšujú.

Novorodenec sa stáva letargický, začína odmietať navrhovanú hruď alebo fľašu so zmesou. On rýchlo stráca váhu, doslova za pár dní tot môže dosiahnuť vyčerpanie. Bruško je opuchnuté v dôsledku akumulácie črevného plynu. Reflexy, s ktorými sa všetky zdravé deti rodia postupne začínajú blednúť, objavuje sa pretrvávajúca žltačka, pečeň sa zvyšuje a môže byť edematózna.

Procesy zrážania krvi sú rozbité, dieťa má modriny a malé krvácanie na koži a slizniciach. Oneskorenie duševného a motorického vývoja sa prejavuje veľmi skoro. Už v mesiaci môže byť na oboch stranách zistený šedý zákal, testy na moči vykazujú zhoršenú funkciu obličiek, znižuje sa rýchlosť hemoglobínu v krvi. Dieťa trpí nedostatkom telesnej hmotnosti alebo ťažkým vyčerpaním, zlyhaním pečene. Jeho imunita je veľmi slabá, vďaka tomu sa často spájajú rôzne infekcie.

Pečeň trpí akýmkoľvek stupňom závažnosti galaktozémie - obe s miernou a ťažkou. Komplikovaný stav môže spôsobiť sepsu, depléciu vaječníkov u dievčat. Polovica detí v predškolskom veku s touto diagnózou má problémy s rečou, koordináciou pohybov, zatiaľ čo porozumenie reči iných nie je zvyčajne narušené.

Hlavná vec - nepanikárte. Klinické smernice WHO a ministerstva zdravotníctva Ruska to uvádzajú Včasné odhalenie metabolických problémov pomôže rýchlo podniknúť kroky a znížiť možné komplikácie. Niekedy môže genetik dokonca podozrenie na galaktozémiu u dieťaťa počas tehotenstva matky a potom odpovedať na otázku, či dieťa má vrodenú chorobu alebo nie, pomôže biopsii choriovej klkovy, kordocentéze a iných invazívnych prenatálnych diagnostických metód.

Ale aj keď nič nebolo známe o galaktozémii počas tehotenstva, po narodení, všetci novorodenci podstúpia, podľa klinických pokynov, skríning, ktorý zahŕňa testy na takéto dedičné ochorenia ako fenylketonúria, hypotyreóza, galaktozémia, cystická fibróza a adrenogénny syndróm.

Ak sa objaví galaktozémia, genetik a pediater hovoria s rodičmi. Hlavná vec, ktorú by sa mali naučiť, je informácia o tom, ako správne kŕmiť dieťa. Okrem toho sú predpísané všeobecné a biochemické analýzy krvi, moču, výkalov, vykonáva sa ultrazvuk brušných orgánov, aby sa zistilo, koľko orgánov sú už postihnuté. Neurológ, očný lekár sa podieľa na terapeutických aktivitách.

Dieťa s galaktozémiou dostáva špeciálnu diétu - Je založený na nedostatku plnotučného mlieka v strave. To sa vzťahuje na akýkoľvek výrobok z tejto línie: prsia, kravské mlieko, kozy, mliečne zmesi, všetky mliečne výrobky, pekárenské výrobky, droždie, klobásy, salámy, čokoláda a iné sladkosti, margarín. Sójové bôby, strukoviny, kuracie a iné vajcia, pečeň a iné vedľajšie produkty sú zakázané. Takže jedlo bude skoro na celý život.

Krmivo pre dieťa bude mať špeciálne terapeutické zmesi bez laktózy. Môžu byť prijaté v smere od lekára.Od štyroch mesiacov bude mať dieťa možnosť dostávať doplnkové potraviny vo forme štiav z ovocia a bobúľ, od piatich mesiacov - ovocie, zeleninové pyré a potom obilniny bez mlieka, ktoré by sa mali zriediť špeciálnymi zmesami bez laktózy. Po pol roka sa môže tečkám dostať mäsových doplnkov, pričom uprednostňuje králik, moriak, hovädzie mäso. Od veku ôsmich mesiacov je povolené pridávať ryby do detskej stravy.

Lieky, ktoré by pomohli liečiť galaktozémiu, neexistujú. Ale aby sa zlepšili metabolické procesy v tele dieťaťa, môžu sa odporučiť vitamíny, karboxyláza, orotát draselný.

Dieťa nebude slepé, oligofrenické alebo pacient s cirhózou pečene, ak liečba začne doslova od prvých dní života. V tomto prípade sú prognózy relatívne priaznivé. Ak začnete kŕmiť dieťa správne a liečiť ho v neskoršom veku, keď už dochádza k poškodeniu pečene a nervového systému, je nepravdepodobné, že budete schopní úplne odstrániť nepríjemné následky. Bohužiaľ, pri ťažkej galaktozémii je to často fatálne.

Treba si uvedomiť, že diagnóza dieťaťa „galaktozémia“ bez ohľadu na závažnosť a načasovanie, dáva rodičom právo navrhnúť dieťa status zdravotne postihnutého dieťaťa. Existujú vedecké dôkazy, že s vekom sa prejavy galaktozémie postupne oslabujú, ale nie je možné zotaviť sa z tohto dedičného ochorenia až do konca.

Ako sa nemýliť zriedkavé choroby s obvyklými poruchami trávenia, ako aj to, či deti majú nedostatok laktózy, hovorí Dr. Komarovsky vo videu nižšie.