Čo je neinvazívny test prenatálnej DNA a prečo sa vykonáva počas tehotenstva?

Moderná úroveň rozvoja medicíny umožňuje žene zistiť, či je jej dieťa zdravé, keď je ešte v maternici. Táto otázka je pre všetkých budúcich rodičov ústredná a niekedy je taká naliehavá, že v prenatálnej diagnostike existuje naliehavá potreba. Vo všetkých pochybných prípadoch sa ženy podrobujú invazívnym štúdiám.

Sú traumatické, žena je veľmi nervózna, pretože všetky z nich (a kordocentéza, amniocentéza a iné metódy) sú spojené s prepichnutím steny maternice a plotom s dlhou ihlou genetického materiálu plodu na analýzu. Dnes je tu hodná alternatíva k tomuto postupu - neinvazívny prenatálny test. Čo to je a ako sa vykonáva, povieme v tomto článku.

Neinvazívny test prenatálnej DNA (skrátene NIPT) je relatívne nová metóda na skúmanie tehotných žien. V Rusku sa objavil asi pred piatimi rokmi, predtým, ako boli takéto prieskumy vykonané len v Spojených štátoch a Európe. Do tej doby neexistovali žiadne alternatívy pre tehotné ženy - každý, kto mal zvýšené riziko, že bude mať dieťa s chromozómovými patológiami, bol poslaný na konzultáciu do genetiky a potom na jednu z metód invazívnej diagnostiky.

Pred prepichnutím na odobratie genetického materiálu plodu alebo vzorky plodovej vody sú choriové klky informované o tom, že samotný zákrok nie je neškodný - môže viesť k infekcii fetálnych membrán, prietoku vody, smrti dieťaťa a predčasnému potratu. Strach z prepichnutia a strach zo straty dieťaťa zvyčajne mizne pred vyhliadkou na dieťa s Downovým syndrómom alebo inou hrubou anomáliou a ženy sú povinne na nebezpečnú diagnózu.

Teraz, aby sme zistili kľúčové otázky týkajúce sa zdravia omrvinky, môžu byť bez defektu, bez zbytočného stresu, a čo je najdôležitejšie, bez toho, aby sa život malej tvory v maternici vystavoval riziku.

Neinvazívna metóda umožňuje vykonať analýzu genetických abnormalít plodu v krvi matky. Počas tehotenstva od 9. týždňa tehotenstva prenikajú krvinky v malých množstvách do krvi ženy. Izolujú sa z celkovej hmotnosti, deteguje sa DNA a vykoná sa podrobná genetická analýza.

Táto metóda poskytuje presnú odpoveď na otázku, či je dieťa zdravé. Nezamieňajte neinvazívnu prenatálnu diagnostiku so skríningom (NIPS - neinvazívny prenatálny skríning). Povinné testy, ktoré žena podstúpi v prvom a druhom trimestri, môžu stanoviť iba pravdepodobnosť vrodených chromozomálnych abnormalít dieťaťa, trizómie a aneuploidie, ale v žiadnom prípade neposkytujú jednoznačnú odpoveď, to znamená, že na základe výsledkov skríningových štúdií nie je možné stanoviť žiadnu diagnózu.

NIPT je jednou z najpresnejších štúdií v pôrodníctve. Je pravda, že tehotné ženy o tom majú dosť nejasnú predstavu, ak vôbec nejakú. Gynekológovia nie sú v žiadnom zhone povedať svojim pacientom o novom produkte. Dôvod ticha môže spočívať v tom, že Takéto testovanie sa vykonáva len na platenom základe a lekári štátnych inštitúcií majú zakázané ukladať platené služby pacientom.

Potreba vykonať štúdiu genetického zdravia nenarodeného dieťaťa sa môže vyskytnúť aj u zdravých mamičiek a oteckov, ak sú obaja rodičia alebo jeden z nich v takzvanej rizikovej skupine genetických patológií. Samozrejme, otázka zdravia dieťaťa sa stará o akúkoľvek tehotnú ženu a ktokoľvek môže robiť NIPT na vlastnú vôľu, na to nie je potrebné mať odporúčanie z genetického alebo špeciálneho dôvodu. Existujú však kategórie budúcich matiek, ktoré sú pre takéto testovanie najžiadanejšie.

Ak základný povinný skríning ukázal, že žena má vysoké riziko, že má dieťa s Downovým syndrómom, syndrómom Patau alebo inými chromozómovými patológiami, neinvazívne metódy budú vhodnou alternatívou k traumatickým invazívnym spôsobom, ako zistiť pravdu. Ak je výsledok negatívny, žena sa nemôže báť a nesúhlasí s invazívnymi metódami.

V prípade pozitívneho výsledku testu a ak chce žena opustiť „špeciálne“ dieťa, nemusíte ani nič iné. Ak sa však manželia rozhodnú ukončiť tehotenstvo, musí sa urobiť invazívna punkcia, pretože Najnovšia metóda prenatálneho výskumu nie je základom dlhodobého potratu alebo umelého pôrodu podľa lekárskych indikácií.

Neinvazívny test je žiaduci na to, aby ženy, ktoré mali predchádzajúce tehotenstvo, skončili narodením dieťaťa s chromozómovými abnormalitami, potratom v skorom období, blednutím kedykoľvek. S vekom, vekom a vaječníkmi sa zhoršuje ich reprodukčná kvalita, a preto sú vyššie riziká pre deti s genetickými abnormalitami, čím vyšší je vek tehotnej ženy. Všetky ženy staršie ako 35 rokov, ktoré majú dieťa, je vhodné urobiť takýto test.

Pre ženy, ktoré nie sú si istí otcovstvom, ako aj pre ženy, ktoré sú v blízkom príbuznom manželstve, test nie je len žiaduci, ale nevyhnutný., Nebolo by zbytočné skúmať, aj keby sa vyskytli prípady narodenia detí s genetickými problémami tak od muža, ako aj od ženy.

Stojí za to robiť podobnú diagnózu, aj keď mama alebo otec má históriu dokonca liečení alkoholu alebo drogovej závislosti - dlhodobé nezdravé návyky vedú k mutáciám určitých génov, zhoršeniu kvality vajíčok a spermií, čo často vedie k rozvoju porušovania chromozómového súboru dieťaťa.

Testovanie sa nevykonáva u žien, ktorých obdobie gravidity je kratšie ako 9 pôrodníckych týždňov. V ženskej krvi pred týmto dátumom nie sú fetálne krvné bunky detegované, neexistuje žiadny spôsob, ako extrahovať DNA materiál.

Ak je žena tehotná s dvojčatami, môže sa urobiť test, ale v prípade viacpočetných tehotenstiev zlyhá diagnostika tripletu, bude príliš ťažké identifikovať DNA každého plodu.

Takáto diagnostika len málo pomáha párom, ktoré boli nútené uchýliť sa k pomoci náhradnej matky. Krvou ženy, ktorá nie je skutočnou biologickou matkou, nebude možné presne identifikovať DNA dieťaťa. Ak je tehotenstvo spôsobené IVF pomocou vajíčka darcu, testovanie nie je možné.

Od tehotenstva nevyžaduje žiadne školenie. Musíte sa rozhodnúť, v ktorom lekárskom genetickom centre alebo klinike podstúpiť diagnózu, dohodnúť si schôdzku a prísť na určený čas.Pre štúdiu sa použije najbežnejší krvný test zo žily (nie viac ako 20 ml). Krv ženy je umiestnená v špeciálnej odstredivke, jej krvné bunky a deti sú rozdelené. Metóda sekvenovania umožňuje identifikáciu dvoch genómov. Jeden nepochybne patrí matke, druhý plodu. Potom sa vykoná jeden z prenatálnych testov (povieme o niekoľkých typoch nižšie), algoritmy s matematickou presnosťou nám umožňujú vypočítať pravdepodobnosť určitej patológie nielen v percentách, ale v desatinách a stotinách percenta.

Celý tento náročný proces trvá zvyčajne 10 až 14 dní. Niektoré typy testov robia dlhšie a ženy hlásia výsledky za 3 týždne. Môže test zlyhať? Teoreticky, samozrejme, môže, pretože ľudia to robia a ľudský faktor je veľmi nepredvídateľný. Ale v tomto prípade bude tehotná žena povolaná na opätovné odobratie krvi. V prípade zlyhania invazívnej diagnózy sa vykoná opakovaná punkcia, ktorá je oveľa ťažšia a nebezpečnejšia.

Testovanie určuje pravdepodobnosť Downovho syndrómu dieťaťa, Turner, Edwards a Patau. Niektoré typy NIPTs môžu určiť Klinefelterov syndróm, všetky bez výnimky pravdepodobne detekujú možné patologické stavy pohlavných chromozómov.

Ak žena nesie jedno dieťa, zoznam anomálií, pre ktoré bude biomateriál skúmaný, je širší. S dvojitým záverom bude patriť len Downov syndróm, Edwards a Patau, a presnejšie povedané, pravdepodobnosť, že jedna alebo dve deti majú takéto anomálie.

Okrem toho, neinvazívny test prenatálnej DNA s vysokou presnosťou určuje pohlavie dieťaťa, ako aj jeho faktor Rh a krvnú skupinu, čo môže byť veľmi dôležité v prípade rizika hemolytického ochorenia plodu, ktoré sa vyvíja v dôsledku imunitného odmietnutia tela Rh-negatívneho tehotného dieťaťa. faktora krvi.

Rôzne testovacie systémy majú rôznu spoľahlivosť, ale veľmi sa líšia - nie viac ako 1%. V priemere je presnosť výsledku prenatálneho neinvazívneho testu okolo 98-99%. Všimnite si, že to nie je 100%, ale nie 70%, ktoré „zovšeobecnený“ skríning v predporodných klinikách „dáva“.

Interpretácia výsledkov nespôsobí otázky žene a jej rodinným príslušníkom. Ak je dieťa zdravé, riziká sa odhadujú na 0,1 - 1%. Recenzia lekárov o tejto štúdii je pomerne pozitívna, pravdepodobnosť získania falošne pozitívnych alebo falošne negatívnych výsledkov je zanedbateľná.

Prenatálny test poskytuje jedinečnú príležitosť na identifikáciu pravdepodobných anomálií vo vývoji dieťaťa, čo je skorý záznam. V analýze krvi matky určiť DNA plodu z obdobia 9-10 týždňov. V súčasnosti nie je povinný skríning. Preto testovanie poskytuje možnosť získať informácie o stave dieťaťa ešte pred absolvovaním skríningových štúdií prvého trimestra. Niektoré ženy, ktoré podstúpili test a sú presvedčené, že dieťa je zdravé, odmietnu byť podrobené prehliadke v konzultácii s čistým svedomím.

Nové slovo v prenatálnej genetickej diagnóze - schopnosť určiť pohlavie dieťaťa v takom ranom období, ktoré nemôže moderný ultrazvuk urobiť. Presnosť určenia pohlavia bude zároveň 99% a na ultrazvuku nikto nedá viac ako 80%.

Nevýhodou je len vysoká cena prieskumu. Rôzne typy testov na rôznych klinikách budú stáť najmenej 25 tisíc rubľov. V priemere cez Rusko, NIPT je v rozmedzí 25-60 tisíc rubľov. Hľadanie kliniky, kde sa takáto analýza bude robiť, tiež nie je ľahké. Doteraz sa táto diagnostika vykonáva len v genetických centrách a centrách plánovaného rodičovstva, ktoré majú vlastné genetické laboratórium.Takéto centrá nie sú v každom meste, a preto žena môže ísť do susedného mesta alebo dokonca do regiónu, aby takúto analýzu vykonala.

Existuje asi tucet rôznych testov a algoritmov na detekciu znakov genetických patológií. Rozlišujú sa nielen podľa ich mien, ale aj podľa rozsahu problémov, ktoré identifikujú. V niektorých testoch je rozsah uvažovaných syndrómov a anomálií širší, iné určujú iba štandardný minimálny súbor chromozomálnych porúch. Presnosť, ako už bolo spomenuté, je približne rovnaká.

Panorama test (Panorama) nie je najrozpočtovejšou možnosťou, jeho náklady začínajú na 34 tis. Rubľov, ale je to práve tento test, ktorý umožňuje zistiť zdravotný stav detí počatých s IVF, pričom jeho presnosť s ohľadom na analýzu počas tohto tehotenstva je o niečo vyššia ako u detí. iné NIPT.

Prenetix sa považuje za dostupnejší a nie menej presný, v každom prípade, v prípade jednorazového tehotenstva. Jeho minimálna cena v roku 2018 je 23 tisíc rubľov. Existujú aj testy ako Veracity a DOT test. Vykazujú tiež veľmi presné výsledky.

Nie je toľko recenzií o prenatálnej neinvazívnej diagnostike, pretože takéto testy ešte nie sú všeobecne známe. Ženy, ktoré predložili takúto analýzu, však tvrdia, že výsledky sa ukázali byť presné a nakoniec to vôbec nebolo ľúto za peniaze vynaložené na výskum.

Informácie o tom, čo je neinvazívny prenatálny test DNA a prečo sa vykonáva, nájdete na nasledujúcom videu.