Prečo DOT test počas tehotenstva a aké sú jeho názory?

Každá tehotná žena chce mať istotu, že jej dieťa je úplne zdravé. Zvlášť silne potrebujú takúto dôveru ženy, ktoré majú dôvod pochybovať o tom. Pravdu môžeme zistiť dohodou na amniocentéze, choriovej biopsii, ako aj kordocentéze. Tieto postupy však môžu byť nebezpečné pre život dieťaťa. Dnes existuje bezpečnejšia alternatíva - test DOT.

DOT test je neinvazívna metóda prenatálnej DNA diagnostiky. Je určený na určenie pohlavia dieťaťa, ako aj možných patológií chromozomálneho zmyslu, ako je Downov syndróm a množstvo ďalších anomálií. Na štúdiu sa použila krv odobratá zo žíl tehotnej ženy. Neexistujú žiadne punkcie fetálneho močového mechúra a súvisiace riziká straty dieťaťa.

Podstata metódy je založená na pochopení procesov, ktoré sa vyskytujú v tele budúcej matky počas tehotenstva. Vďaka prirodzenej smrti niektorých buniek placenty sa časť fetálnych krvných buniek dostane do materskej krvi. Do 10. týždňa tehotenstva sa množstvo takejto voľnej cirkulujúcej extracelulárnej DNA dieťaťa v materskej krvi približuje 10% celkového množstva materskej krvi.

Od tohto dátumu môžete vykonať DOT test. Vo vzorke krvi odobratej zo žily ženy sa izolovala fetálna DNA. Jeho výskum poskytuje podrobnú odpoveď na otázku, či je dieťa zdravé. Test ukazuje, či sú patologické stavy prítomné v omrvine v maternici mojej matky:

• Downov syndróm;
• Edwardsov syndróm;
• syndróm patau;
• Clintfelterov syndróm;
• Turnerov syndróm.

Pravda DOT testu je dosť vysoká. Takže Edwards, Patau a Downov syndróm definuje takmer jednoznačne: o 99,7%. Turnerove a Klinefelterove syndrómy - s pravdepodobnosťou až 90%. Pohlavie dieťaťa sa určuje už pri 10-11 týždňoch s pravdepodobnosťou vyššou ako 99%. Krvná skupina a Rh faktor dieťaťa sa určujú s rovnakou presnosťou, čo umožňuje posúdiť riziká vzniku Rh-konfliktu, ak má žena Rh-negatívnu krv.

Test sa môže vykonať každej žene, ktorú si želá. Povinné podmienky - singleton tehotenstvo. Ak žena nesie dvojicu alebo trojicu, v tomto prípade nie je možné ručiť za presnosť výsledkov výskumu DNA. Ale toto sú všeobecné informácie a priame indikácie pre DOT test sú:

• vek matky je starší ako 35 rokov (pravdepodobnosť chromozomálnych abnormalít sa zvyšuje s vekom);
• zvýšené alebo vysoké riziko podľa výsledkov všeobecných skríningov, ktoré vykonávajú tehotné ženy v prvom a druhom trimestri tehotenstva;
• pravdepodobnosť vzniku nezdravého dieťaťa v dôsledku nepriaznivého dedičstva, ak už v rodine boli takéto deti;
• potraty alebo zmeškané potraty v histórii;
• úzko súvisiace manželstvo alebo tehotenstvo v dôsledku incestu.

Test sa môže tiež vykonať v tehotenstve, ktoré sa vyskytlo pri asistovanej reprodukčnej technológii (IVF), ako aj v náhradnom materstve.

Test sa nevykonáva, ak v ženskom maternici rastie viac ako jeden plod, ako aj sprievodné onkologické ochorenia nastávajúcej matky. Test tiež neposkytne spoľahlivý výsledok, ak v posledných šiestich mesiacoch nastávajúca matka dostala krvnú transfúziu.

DOT test sa vykonáva v troch jednoduchých krokoch. V určený deň musí žena prísť na kliniku a urobiť rutinný krvný test. Potom sa z neho DNA dieťaťa extrahuje metódou genómového sekvenovania. Poslednou fázou je dekódovanie údajov a návrh pravdepodobnosti rizika pre každú z identifikovaných chromozomálnych ochorení. Je to tento záver a vydáva tehotná žena.

Rovnako ako u všetkých neinvazívnych prenatálnych testov (NIPT), DOT test sa nerobí rýchlo. Získanie výsledkov trvá zvyčajne 10 až 12 dní. V niektorých prípadoch odborníci môžu potrebovať trochu viac času. Všetko závisí od pracovného zaťaženia laboratória a priority výskumu v tomto zdravotníckom zariadení.

Niekedy počas vyhradeného času, špecialisti nemôžu izolovať fetálnu DNA. Žena je požiadaná, aby darovala krv na novú štúdiu.

Nepochybnou výhodou testu DOT je, že výsledok možno získať oveľa skôr ako pri iných diagnostických metódach. Ak urobíte test v 11 týždňoch tehotenstva, potom za desať dní bude výsledok známy. Prvé skríningové porovnanie sa vykonáva iba medzi 11 a 13 týždňami a jeho výsledky budú tiež musieť počkať. Okrem toho je presnosť DOT testu neporovnateľne vyššia, pretože skríningová diagnostika je najbežnejším výpočtom pravdepodobnosti a nič viac.

Včasné oznámenie ponecháva tehotnú ženu na výber: môžete mať čas ukončiť tehotenstvo, ak takéto rozhodnutie urobí (môžete to urobiť sami až do dvanástich týždňov tehotenstva). Ak sa test vykoná neskôr, potom žena bude musieť dostať potvrdenie výsledku z neinvazívnej diagnózy absolvovaním invazívnej liečby, pretože takéto testy ešte nie sú dôvodom na to, aby lekári vydali odporúčanie na potrat zo zdravotných dôvodov.

Na druhej strane, žena nemá žiadne pochybnosti. Ak DOT test ukázal Downov syndróm u dieťaťa a žena nechce porodiť takéto dieťa, potom pôjde na invazívnu diagnózu bez zbytočných obáv. Presnosť testu je vysoká, ale negatívny DOT test znamená, že nie je potrebná invazívna diagnostika., dieťa je v poriadku, aj keď výsledky skríningovej štúdie boli sklamaním. Výsledky DOT testu je ťažké interpretovať dvoma spôsobmi alebo dvojznačne. Záver uvádza názov choroby a skutočné riziko jej prítomnosti v percentách. Normálne by výsledky mali byť negatívne a riziká nízke.

Nútiť ženu ukončiť tehotenstvo, ak je dieťa choré, nikto nemá právo. Ona sa môže rozhodnúť opustiť dieťa, a potom lekári budú aj naďalej viesť tehotenstvo, poskytnúť všetku potrebnú lekársku a konzultačnú podporu.

Ďalšou zjavnou nevýhodou DOT testu je, že v súčasnosti je takáto diagnostika zle rozložená. Takéto analýzy sa vykonávajú len v lekárskych genetických centrách, špecializovaných klinikách. Nie sú v každom malom meste, ale preto, že žena bude musieť nájsť najbližšiu kliniku a ísť tam na testovanie.

V rôznych regiónoch Ruska sa cena môže líšiť. Všetko závisí od zdravotníckeho zariadenia. Priemerné náklady na test DOT od začiatku roka 2018 sú 29 tisíc rubľov. Najpriaznivejšie ceny ponúkajú sieťové kliniky Genoanalitika a UltraMed.

Napriek tomu, že test sa v Rusku používal približne 5 rokov, mnoho žien počas tehotenstva o tejto diagnostickej metóde nevedelo. Je to spôsobené nedostatkom spoľahlivých a podrobných informácií, pretože lekári sa neponáhľajú hovoriť o novom produkte predovšetkým preto, že môžu byť podozriví z uloženia platených zdravotníckych služieb. Ďalším dôvodom ticha pôrodníkov-gynekológov je potreba vykonať invazívnu diagnózu, ak má dieťa patológiu.

Z týchto dôvodov je počet recenzií o teste DOT veľmi, veľmi malý. Dostupné hodnotenia však poskytujú príležitosť posúdiť, že výskum je skutočne presný, hoci je dosť drahý. Ženy, ktoré našli informácie, prostriedky a vykonali takýto test, boli veľmi potešené: bez ohľadu na pravdu je to lepšie ako nevedomosť.

Informácie o možnostiach testu DOT počas tehotenstva nájdete v nasledujúcom videu.