Prečo test Panorama počas tehotenstva a aké sú jeho názory?

Niekedy je veľmi dôležité zistiť, či je dieťa zdravé v maternici. Neuspokojivé výsledky prenatálneho skríningu, dedičných ochorení v rodine - to nie je najkomplexnejší zoznam takýchto situácií. Aby neboli vystavení sebe a dieťaťu rizikám spojeným s invazívnou diagnózou matky, obracajú sa na najnovšie neinvazívne testy DNA.

Ak žena dostane zvýšené riziko, že má dieťa s chromozómovými abnormalitami, potom genetici často odporúčajú invazívne postupy. Tieto zahŕňajú kordocentézu, amniocentézu, choriovú biopsiu a niektoré ďalšie. Všetky sú vysoko informatívne, ale sú spojené s určitými veľmi reálnymi rizikami pre ďalšie pokračovanie tehotenstva.

Prepichnutie cez stenu pošvy alebo brušnej steny s následným odberom plodovej vody, pupočníkovej krvi z pupočníkovej šnúry alebo choriových buniek je spojené so skutočnosťou, že môže spôsobiť potrat, infikovať plodové membrány a dokonca mechanicky poškodiť plod.

Žena je na tieto riziká upozornená a až potom sa môže rozhodnúť: súhlasiť s takou diagnostikou alebo nie. Keď liek nemohol ponúknuť alternatívy, existujú dve možnosti: urobiť test alebo nie a niesť dieťa ďalej, napriek možným chromozomálnym abnormalitám v jeho vývoji. Moderné pokroky v medicíne ponúkajú menej presné ako invazívne, ale bezpečnejšie diagnostiky - test prenatálnej DNA.

Panoráma je jedným z takýchto testov. Dnes je považovaný za jeden z najpresnejších. Vyvinuli sme test v jednom z amerických vedeckých centier a od roku 2013 sa objavil v Rusku. Teraz to možno urobiť na základe lekárskych genetických centier a kliník. Umožňuje odpovedať na hlavnú otázku bez zbytočného rizika - či je dieťa zdravé, pričom jeho presnosť je 96-98%.

Nevyžaduje sa žiadna špeciálna príprava na skúšku. Žena musí prísť do laboratória lekárskeho genetického centra alebo kliniky a darovať 20 ml krvi zo žily. Ostatní budú robiť experti. Odber vzoriek krvi sa zároveň nelíši od zvyčajného krvného testu, ktorý žena pravidelne daruje počas pôrodného obdobia na pôrodnej klinike.

Výsledná vzorka sa umiestni do odstredivky, kde sa matka matky delí na materskú a fetálnu krv. Pomocou sekvenovania je možné vypočítať dva genómy: jeden patrí matke a druhý dieťaťu. Potom sa použije Panorama test, ktorý umožňuje analyzovať detskú DNA pomocou unikátnych algoritmov.

Získané výsledky odpovedajú na otázku, či má dieťa chromozomálnu anomáliu alebo niekoľko. Počkajte na výsledok, ktorý potrebujete, od 10 dní do 14 dní, Ihneď treba poznamenať, že Panorama test, podobne ako iné neinvazívne prenatálne testy, sa nepovažuje za 100% presný. Oficiálne patria do kategórie skríningových štúdií.

Preto, ak sa podľa výsledkov „panorámy“ zistí patológia, žena sa bude musieť podrobiť invazívnym zákrokom, pretože nemôže dlho ukončiť tehotenstvo bez toho, aby uzavrela a potvrdila genetikov.

U tehotných žien sa odporúča test Panorama od 9. týždňa tehotenstva. V tomto čase sa v materskej krvi objavujú červené krvinky dieťaťa a diagnostika je možná.

V nasledujúcich situáciách stojí za to zvážiť vykonanie takéhoto testu:

• povinný skríning pre všetky tehotné ženy ukázal vysoké riziko, že bude mať dieťa s abnormalitami a patológiami;
• predchádzajúce tehotenstvo ženy skončilo narodením dieťaťa s genetickou patológiou alebo ukončením tehotenstva v dôsledku vývoja v maternici takéhoto dieťaťa;
• vek budúcej matky je starší ako 35 rokov;
• hrozba potratu, v súvislosti s ktorou je technicky ťažké vykonať invazívnu diagnózu;
• súvisiace manželstvo, tehotenstvo v dôsledku incestu;
• pôrodnícka anamnéza žien s niekoľkými prípadmi potratov alebo nerozvinutých tehotenstiev v ranom štádiu.

Panoramatický test sa nevykonáva u tehotných žien, ak sa vyskytnú nasledujúce faktory:

• obdobie tehotenstva je kratšie ako 9 týždňov;
• tehotenstvo s tromi alebo štyrmi deťmi;
• náhradné materstvo;
• viacpočetné tehotenstvá vyplývajúce z oplodnenia in vitro s použitím darcovských vajíčok;
• bola vykonaná operácia spojená s transplantáciou kostnej drene.

Zoznam patológií, ktoré môže neinvazívny Panorama test určiť, je pomerne veľký. V tomto prípade sa takýto test používa aj v prípade, keď je žena tehotná s dvojčatami, zatiaľ čo väčšina ďalších možností pre viacpočetné tehotenstvo nie je informatívna.

Ak žena nesie dvojčatá, čo je multi-zygota, potom zoznam ochorení definovaných Panorama zostáva rovnaký, s výnimkou triploidie. S dizygotnými dvojčatami je možné posúdiť, či existuje riziko, že deti budú mať Downov syndróm, Edwards a Patau.

V singleton tehotenstva, ktoré sa vyskytujú s IVF pomocou darcu vajcia, Downov syndróm, Patau, Edwards a Turner sú určené.

V porovnaní s invazívnymi postupmi je test Panorama bezpečnejší a poskytuje menej úzkosti a skúseností tehotným ženám. Neinvazívny test sa môže vykonať skôr ako invazívny test. Skutočne, v 9. až 10. týždni tehotenstva sa nepoužíva choriová biopsia ani amniocentéza. Ak má nastávajúca matka dôvod sa obávať, môže zistiť pravdu ešte pred naplánovanou skríningovou štúdiou naplánovanou v konzultácii, kde je registrovaná.

Táto metóda s vysokou presnosťou už v 9 týždňoch tehotenstva umožňuje nastaviť pohlavie dieťaťa. A to je jednoznačné plus, najmä v prípadoch, keď existuje šanca na dedičstvo chorôb na základe pohlavia, napríklad hemofílie.

Nevýhodou sú vysoké náklady a nízka dostupnosť testu. Nech je to v každom meste nebude fungovať. Bude potrebné nájsť tie genetické zdravotnícke strediská, ktoré sú akreditované a licencované na vykonávanie prenatálnej diagnózy, platia, čakajú na výzvu a potom možno idú do iného mesta, kde sa centrum nachádza, aby darovali krv na analýzu.

Čakacia doba tiež často spôsobuje sťažnosti od pacientov, pretože 14 dní pre ženu, ktorá čaká na odpoveď na takúto dôležitú otázku, trvá nekonečne dlho.

Existujú podstatne viac genetických patológií ako testy a Panorama nie je výnimkou. Preto nikto nemôže zaručiť, že sa dieťa narodí úplne zdravé, dokonca aj po úspešnom pozitívnom výsledku genetického testovania. Ak v jeho DNA nie sú žiadne známky trizómie 21 (Downov syndróm), neznamená to, že dieťa nemá inú chromozomálnu patológiu, ktorá v zásade nie je určená žiadnym z existujúcich testov.

V závislosti na klinike a regióne jeho umiestnenie v priemere v krajine, náklady na takúto analýzu začína od 34 tisíc rubľov a môže presiahnuť 55 tisíc. Všetko závisí aj od úplnosti štúdie, pretože test môže byť vykonaný podľa zjednodušenej schémy a môže odporučiť rozšírenú výskumnú platformu. Tieto ceny sú platné na začiatku roku 2018 pre regióny ako Kazan, Moskva, Samara. Dešifrovanie je tiež zahrnuté v cene.

Nie je toľko žien, ktoré urobili Panorama test počas tehotenstva v Rusku. Je to spôsobené tým, že o ňom stále málo vedia, a nie všetci gynekológovia považujú za potrebné informovať budúcu matku o modernom vývoji a technikách. Mnohí zastavia neschopnosť platiť čo najviac, pretože je to značné množstvo.

Avšak tí, ktorí mali možnosť podrobiť sa takémuto preskúmaniu, tvrdia, že „panoramatický test“, ako ho nazývajú budúce matky, vynikajúca cesta z ťažkej a hroznej situácie, v ktorej sa žena ocitne, ak sa dozvie o vysokom riziku, že bude mať choré dieťa.

Ďalšie informácie o teste Panorama sa dozviete z nasledujúceho videa.