Čo je skríning počas tehotenstva a ako sa to robí?

Jedným z najzaujímavejších momentov pre ženu počas obdobia pôrodov je skríning vrodených abnormalít plodu. Uskutočňujú sa pre všetky tehotné ženy, ale nie každej nastávajúcej matke sa hovorí a podrobne vysvetľuje, aký druh výskumu je a na čom je založený.

V tomto ohľade sú projekcie zarastené množstvom predsudkov, niektoré ženy dokonca odmietajú podrobiť sa procedúram, aby „nestrácali nervy“. To, že táto diagnostika je, povieme v tomto článku.

Skríning je skríning, skríning, triedenie. To je význam tohto anglického slova a plne odráža podstatu diagnostiky. Prenatálny skríning je súbor štúdií, ktoré umožňujú vypočítať riziká genetických patológií.

Ukazujú len to, aké veľké je riziko narodenia danej ženy v jej veku, anamnéze, prítomnosti zlých návykov atď. Dieťaťa s genetickými abnormalitami.

Prenatálny skríning počas tehotenstva bol zavedený na národnej úrovni a To sa stalo povinným viac ako dve desaťročia. Počas tejto doby bolo možné významne znížiť počet detí narodených s hrubými vývojovými poruchami a v tomto smere zohrávala významnú úlohu prenatálna diagnostika.

Termíny, v ktorých sa tieto štúdie vykonávajú, dávajú žene možnosť ukončiť tehotenstvo, ak sa potvrdí nepriaznivá prognóza, alebo odísť a porodiť dieťa s patológiou, ale to vedome.

Báť sa premietania alebo odmietnutia podstúpiť to nie je príliš rozumné. Koniec koncov, výsledky tejto jednoduchej a bezbolestnej štúdie nezaväzujú k ničomu.

Ak sú v normálnom rozsahu, len to potvrdzuje, že dieťa sa darí dobre a matka môže byť pokojná.

Ak je žena vystavená riziku, podľa výsledkov testu to neznamená, že jej dieťa je choré, ale môže to byť dôvodom na ďalší výskum, ktorý môže ukázať prítomnosť alebo neprítomnosť vrodených abnormalít so 100% pravdepodobnosťou.

Skríning sa uskutočňuje bezplatne na akejkoľvek pôrodnej klinike v určitých časoch tehotenstva. V poslednej dobe, keď tehotenstvo po 30 alebo 35 rokoch nie je vôbec považované za mimoriadny jav, takáto štúdia má osobitný význam, pretože s vekom, a to nie je tajomstvo, vekové riziko porodenia dieťaťa s anomálií sa zvyšuje.

Samozrejme, že na poskytnutie všetkých možných patológií, ktoré dieťa môže mať, nie je schopná žiadna lekárska technika. Prenatálne projekcie nie sú výnimkou.Štúdie počítajú iba pravdepodobnosť výskytu jednej z nasledujúcich patológií u dieťaťa.

Ide o vrodenú zmenu v počte chromozómov, v ktorých je v karyotype prítomných 47 chromozómov namiesto 46. Extra chromozóm je pozorovaný v 21 pároch.

Syndróm má množstvo vlastností, ktorým je dieťa vybavené - sploštenú tvár, skrátenie lebky, plochú zadnú časť hlavy, kratšie končatiny a široký a krátky krk.

V 40% prípadov sa takéto deti narodili s vrodenými srdcovými vadami, v 30% - so strabizmom. Takéto deti sa nazývajú "slnečné", pretože nikdy nie sú agresívne, sú milé a veľmi milujúce.

Pred zavedením skríningu sa stretla v jednom zo 700 novorodencov. Po všadeprítomnom skríningu a ženy dostali možnosť rozhodnúť sa, či opustia dieťa s týmto syndrómom, počet „slnečných“ detí klesol - v súčasnosti je viac ako 1200 zdravých detí pre jedného novorodenca.

Genetika preukázala priamy vzťah medzi vekom matky a pravdepodobnosťou Downovho syndrómu u dieťaťa:

• dievča vo veku 23 rokov môže dostať takú drobku s pravdepodobnosťou 1: 1563;
• žena vo veku 28-29 rokov má 1: 1000 šancu mať „slnečné“ dieťa;
• ak má matka viac ako 35 rokov, ale ešte nie je 39 rokov, potom je riziko už 1: 214;
• tehotná žena vo veku 45 rokov, takéto riziko, bohužiaľ, je 1: 19. To znamená, že z 19 žien v tomto veku sa rodí dieťa s Downovým syndrómom.

Ťažká vrodená malformácia spojená s chromozómom trizómie 18 je menej častá ako Downov syndróm. V priemere sa jeden z 3000 detí mohol teoreticky narodiť s takou anomáliou.

V prípade oneskorených pák (po 45 rokoch) je toto riziko približne 0,6-0,7%. Najčastejšie sa táto patológia vyskytuje u ženských plodov. Riziko vzniku takéhoto dieťaťa je vyššie u žien s diabetom.

Takéto deti sa rodia v čase, ale s nízkou hmotnosťou (asi 2 kg). Zvyčajne sa u detí s týmto syndrómom mení lebka a štruktúra tváre. Majú veľmi malú dolnú čeľusť, malé ústa, úzke malé oči, deformované uši - nemusí existovať žiadny ušný lalôčik a stojan.

Sluchový kanál nie je vždy tam, ale aj keď je jeden, je výrazne zúžený. Takmer všetky deti majú anomáliu štruktúry chodidla typu „hojdacieho“ typu, viac ako 60% má vrodené srdcové vady. Všetky deti majú anomálie mozočku, ťažkú ​​mentálnu retardáciu, tendenciu k záchvatom.

Takéto deti nežijú dlho - viac ako polovica nežije do 3 mesiacov. Iba 5 - 6% detí môže žiť do jedného roka, zriedkavé jednotky, ktoré prežijú aj po roku, trpia ťažkou neregulovateľnou oligofréniou.

Ide o defekty neurálnej trubice, ktoré sa môžu vyskytnúť pod vplyvom nepriaznivých faktorov vo veľmi skorých štádiách tehotenstva (medzi 3 a 4 týždňami). Výsledkom je, že plod môže byť nedostatočne rozvinutý alebo všeobecne neexistujú žiadne mozgové hemisféry, môžu byť žiadne klenby lebky.

Úmrtnosť z takéhoto defektu je 100%.polovica detí zomrie v utero, druhá polovica sa môže narodiť, ale iba šesť z desiatich z nich dokáže žiť aspoň pár hodín. A len niekoľko z nich dokáže žiť asi týždeň.

Táto patológia je častejšia u viacpočetných tehotenstiev, keď sa jedno z dvojčiat vyvíja na úkor druhého. Najčastejšie postihnuté anomálie sú dievčatá.

Toto ochorenie je považované za dedičné, vyskytuje sa v jednom prípade na 10 000 pôrodov. Prejavuje sa ťažkou mentálnou retardáciou a mnohými malformáciami.

Takéto deti majú skrátenú lebku, deformované rysy tváre, ušnice, zrak, problémy so sluchom, krátke končatiny a často chýbajúce prsty.

Deti vo väčšine prípadov majú aj malformácie vnútorných orgánov - srdca, obličiek a genitálií.V 80% prípadov sú deti imbecilné, nie sú ani schopné jednoduchej mentálnej činnosti, často sa mrzačia, pretože nekontrolujú motorickú aktivitu vôbec.

Toto ochorenie je spojené s vrodeným nedostatkom enzýmu 7-dehydrocholesterol reduktázy, ktorý poskytuje tvorbu cholesterolu, ktorá je nevyhnutná pre všetky živé bunky v tele.

Ak je forma mierna, symptómy môžu byť obmedzené na menšie mentálne a fyzické poruchy, s ťažkou formou, sú možné komplexné poruchy a hlboká mentálna retardácia.

Najčastejšie sa tieto deti rodia s mikrocefaliou, autizmom, srdcovými defektmi, pľúcami, obličkami, zažívacími orgánmi, sluchom, zrakom, ťažkou imunodeficienciou, zakrivením kostí.

Každý tridsiaty dospelý človek na planéte je nositeľom tohto ochorenia, ale „chybný“ gén DHCR7 nie je vždy prenášaný na potomstvo, s týmto syndrómom sa môže narodiť iba jeden z 20 000 detí.

Toto je genetická patológia spojená s extra 13 chromozómom. Vyskytuje sa v priemere raz za 10 tisíc dodávok. Pravdepodobnosť, že dieťa má takúto patológiu, je vyššia u matiek s „vekom“. V polovici všetkých prípadov je takéto tehotenstvo sprevádzané polyhydramnios.

Deti sa rodia ľahšie (od 2 do 2,5 kg), majú zníženú veľkosť mozgu, mnohopočetné patologické stavy centrálneho nervového systému, abnormálny vývoj očí, uší, tváre, štrbiny, cyklopie (jedno oko uprostred čela).

Deväť z desiatich detí s Patauovým syndrómom umiera skôr, ako dosiahnu vek jedného. Asi 2% preživších môže žiť 5-7 rokov. Trpia hlbokou hlúposťou, nie sú si vedomí toho, čo sa deje, nie sú schopní základných mentálnych činov.

Zvýšenie počtu párov chromozómov na akejkoľvek úrovni môže byť spojené s „chybou“ pri počatí, ak napríklad nie jedna, ale dve spermatozoidy prenikli do vaječnej bunky a každý priniesol 23 párov chromozómov.

V kombinácii s materskou genetikou u dieťaťa nie je položených 46 chromozómov, ale 69 alebo iné číslo. Takéto deti zvyčajne zomierajú v maternici. Novorodenci zomrú v priebehu niekoľkých hodín alebo dní, pretože viaceré chyby, vonkajšie a vnútorné, sú nezlučiteľné so životom.

Toto nie je dedičná choroba, vyskytuje sa náhodne. A pri ďalšom tehotenstve majú tí istí rodičia minimálnu šancu opakovať negatívne skúsenosti. Prenatálny skríning tiež umožňuje predpovedať možné riziká takejto patológie.

Všetky vyššie uvedené patologické stavy, ak je ich riziko vysoké podľa výsledkov skríningu a ak sú potvrdené v dôsledku dodatočného vyšetrenia, ktoré je vymenované z dôvodu, že žena je v rizikovej skupine, sú dôvodom na ukončenie tehotenstva na zdravotný stav kedykoľvek.

Nedôjde k nútenému potratu alebo umelému pôrodu, rozhodnutie prerušiť zostáva u tehotnej ženy.

Prenatálne skríningové metódy sú jednoduché. Zahŕňajú:

• ultrazvuk, ktorý na základe niektorých charakteristických markerov umožňuje posúdiť možnú prítomnosť patológie;
• biochemická analýza krvi zo žily, pri ktorej sa zisťujú koncentrácie určitých látok a hormónov, ktorých hodnoty sú charakteristické pre jednu alebo inú vrodenú anomáliu.

Počas tehotenstva sa uskutočnili tri vyšetrenia:

• prvý vždy vymenovaní na obdobie 11 - 13 týždňov;
• druhý stráviť v období od 16 do 18 týždňov;
• tretí sa môže konať od 32 do 34 týždňov, ale v niektorých konzultáciách sú tieto termíny vernejšie - od 30 do 36 týždňov.

Pre všetky tehotné ženy, ktoré sú registrované, sú plánované a žiaduce skríningové štúdie. Nikto však nemôže zaviazať ženu, aby darovala krv zo žily a robila ultrazvuk v rámci prenatálnej diagnostiky - to je dobrovoľné.

V prvom rade sa odporúča skríning pre nasledujúce kategórie tehotných žien:

• nastávajúce matky, ktoré chceli porodiť dieťa po 35 rokoch veku (čo nezáleží na dieťati v rade);
• tehotné ženy, ktoré už mali deti s vrodenými chybami, vrátane tých s chromozómovými abnormalitami, mali prípady vnútromaternicového úmrtia plodu v dôsledku genetických porúch v omrvine;
• tehotné ženy, ktoré predtým mali dva alebo viac potratov v rade;

• ženy, ktoré užívali lieky, lieky, ktoré by sa nemali konzumovať počas tehotenstva, v ranom štádiu vývoja plodu (do 13 týždňov). Patria medzi ne hormóny, antibiotiká, určité psychostimulanty a iné lieky;
• ženy, ktoré v dôsledku incestu počnú dieťa (vzťahy s blízkym príbuzným - otec, brat, syn atď.);
• budúce matky, ktoré boli krátko pred počatím vystavené rádioaktívnemu žiareniu, ako aj tie, ktorých sexuálni partneri boli vystavení tomuto žiareniu;
• tehotné ženy, ktoré majú príbuzných s genetickými poruchami v rodine, ako aj ak sú títo príbuzní prítomní na strane budúceho otca dieťaťa;
• budúce matky, ktoré nesú dieťa, ktorého otcovstvo nie je zriadené, napríklad koncipované prostredníctvom IVF pomocou darcovských spermií.

Nie je možné nazvať prenatálny skríning exaktnou štúdiou, pretože len odhalí pravdepodobnosť patológie, ale nie jej prítomnosť. Preto by mala žena vedieť, že markery, na ktorých sa technici budú spoliehať, a počítačový program, ktorý počíta pravdepodobnosť, sa dajú zistiť v jej krvi. nielen kvôli patológiám u dieťaťa.

Koncentrácia určitých hormónov je teda zvýšená alebo znížená v dôsledku najjednoduchšieho bežného nachladnutia, akútnej respiračnej vírusovej infekcie, otravy jedlom, ktorú tehotná žena trpela v predvečer štúdie.

Indikátory môžu byť ovplyvnené nedostatok spánku, fajčenie, silný stres, Ak sa takéto skutočnosti uskutočnia, žena musí na to upozorniť svojho lekára v konzultácii predtým, ako dostane žiadosť o vyšetrenie.

Každý z vyšetrení je žiaduci, aby jeden deň, to znamená krv zo žily na biochemický výskum, a návšteva kancelárie ultrazvukovej diagnostiky by mala prebiehať s minimálnym časovým rozdielom.

Tento skríning sa tiež nazýva skríning 1-trimestra. Optimálny čas na to je 11-13 týždňov.

V mnohých konzultáciách s ženami sa pojmy môžu mierne líšiť. Je teda možné, aby sa test uskutočnil v 10 týždňoch, v týždni 11 a tiež v 13 týždňoch pred pôrodníckym obdobím 13 týždňov a 6 dní.

Skríning sa začína tým, že sa žena zváži, meria sa jej rast a všetky diagnosticky dôležité informácie potrebné na výpočet rizík sa zapíšu do špeciálneho formulára. Čím viac takýchto informácií je uvedených, tým vyššia je presnosť štúdie.

Konečný výsledok stále produkuje počítačový program, bez pocitov a emócií, nezaujatý, a preto je ľudský faktor tu dôležitý len v prípravnej fáze - zber a spracovanie informácií.

Dôležité pre diagnostiku sú: vek rodičov, najmä matiek, ich hmotnosť, prítomnosť chronických chorôb (cukrovka, patologické stavy srdca, obličky), dedičné ochorenia, počet tehotenstiev, pôrod, potraty a potraty, zlé návyky (fajčenie, alkohol alebo drogy), prítomnosť budúcich matiek a otcov príbuzných s dedičnými chorobami, genetických patológií.

Prvý skríning je považovaný za najdôležitejší z týchto troch. Poskytuje najkomplexnejší obraz o zdraví a vývoji dieťaťa.

V kancelárii ultrazvukovej diagnostiky žena čaká na najbežnejší ultrazvukové vyšetrenie, ktoré už pravdepodobne urobila na potvrdenie skutočnosti tehotenstva.

Na ultrazvuku v skríningovej štúdii vyzerajú:

• Postava omrvinky - či už všetky končatiny na sklade, či sa nachádzajú. V prípade potreby môže diagnostik dokonca počítať prsty na rukách dieťaťa.
• Prítomnosť vnútorných orgánov - srdca, obličiek.
• OG - obvod hlavy plodu. Toto je diagnosticky dôležitý ukazovateľ, ktorý vám umožní posúdiť správnu tvorbu mozgových lalokov.
• KTR - vzdialenosť od kosti korune. Umožňuje posúdiť rýchlosť rastu dieťaťa, ako aj objasniť trvanie tehotenstva s presnosťou jedného dňa.
• LZR - fronto-okcipitálna veľkosť plodu.

• Srdcová frekvencia je srdcová frekvencia dieťaťa, diagnostik tiež poznamenáva, či je srdcový rytmus rytmický.
• Veľkosť a umiestnenie placenty, miesto pripojenia.
• Počet a stav ciev pupočníkovej šnúry (niektoré genetické patológie sa môžu prejaviť znížením počtu ciev).
• TVP je hlavným markerom, ktorý umožňuje posúdiť pravdepodobnosť najčastejšej patológie - Downov syndróm, ako aj niektoré ďalšie vývojové abnormality (Edwardsov syndróm, Turnerov syndróm, patológia štruktúry kostí, srdcia).

Meranie TBP v milimetroch a zahusťovanie tohto kožného záhybu charakteristické pre deti s chromozómovými abnormalitami a vývojovými defektmi je nežiaduce.

Hodnoty TVP pre skríning prvého trimestra:

Preto, ak dieťa v 12. týždni TVP nad normálne hodnoty, a nie niekoľko desatín milimetra, ale oveľa viac, potom je ultrazvuk znovu menovaný za týždeň alebo dva.

Nadmerné hodnoty o 8 mm od horného limitu a viac - nepriama indikácia pravdepodobnosti Turnerovho syndrómu, zvýšenie o 2,5 - 3 mm môže byť znakom naznačujúcim pravdepodobnosť prítomnosti takých patológií ako Downov syndróm, Edwardsov syndróm a Patauov syndróm. Po 14 týždňoch sa TVP nemeria, nemá diagnostickú hodnotu. Na dokončenie obrázku je potrebné laboratórne údaje.

Okrem TVP bude diagnostik nevyhnutne považovaný za informatívny ukazovateľ CTE (kostrová veľkosť parciálnej kosti).

Normy KTR pri prvom skríningu:

Uvažuje sa o veľmi dôležitom ukazovateli ultrazvukového skríningu prvého trimestra definícia nosnej kosti u plodu. Jeho absencia (sploštenie) je charakteristická pre mnohé vrodené genetické patológie.

Najväčšie skúsenosti budúcich matiek sú spojené s touto veľmi kostí, pretože nie každá tehotná žena má možnosť ju preskúmať a zmerať.Ak je dieťa tvárou dovnútra, späť do ultrazvukového snímača, budete sa musieť pokúsiť, aby sa dieťa prevrátilo, ak to neprinesie výsledky, lekár vloží pomlčku alebo napíše, že nebolo možné merať nosné kosti.

Pravidlá pre túto značku sú zvyčajne ľubovoľné, pretože sú tu ľudia s veľkými nosmi a ľudia s malými „čuchajúcimi“ tlačidlami. Tento vrodený "nazálny" teoreticky možno už vidieť na ultrazvuku počas prvého skríningu. A malý výtok môže byť dedičnou črtou a nie známkou malformácií.

Ak nie, potom by ste nemali byť rozrušený, môžete zopakovať ultrazvukové vyšetrenie za pár týždňov alebo navštíviť iného špecialistu, pretože iní ľudia môžu niečo vidieť alebo nie vidieť inak, nehovoriac o tom, že ultrazvuk na rôznych klinikách sa vykonáva na rôznych zariadeniach. level.

Veľkosť nosových kostí (normálne):

Krvný test v skríningu prvého trimestra sa nazýva dvojitý test, pretože určuje koncentráciu dve mimoriadne dôležité látky:

• PAPP-A - plazmatické proteíny, ktoré určujú len tehotné ženy;
• HCG, konkrétnejšie β-hCG - ľudský choriový gonadotropín, tzv. Tehotenský hormón.

Miera hCG po dobu 10 až 14 týždňov sa pohybuje od 0,5 do 2,0 MoM.

Zvýšenie β-hCG v krvi môže byť nepriamym príznakom Downovho syndrómu u dieťaťa a výrazný pokles hladiny tohto hormónu môže byť znakom Edwardsovho syndrómu.

Zvýšené hladiny hCG sa môžu vyskytnúť u viacpočetných tehotenstiev u dokonale zdravých detí, u tehotných žien s nadváhou, s diabetes mellitus v anamnéze, ako aj u gestazózy počas tehotenstva, sprevádzanej edémom, zvýšeným krvným tlakom.

Zníženie HCG môže byť tiež spôsobené hrozbou potratuak je prítomný u tejto ženy, ako aj v prípade oneskoreného vývoja dieťaťa, ktoré môže byť sprevádzané placentárnou nedostatočnosťou.

Normy plazmatických proteínov - proteín PAPP-A:

• v 11. týždni tehotenstva - 0,46-3,73 MDU / ml;
• v týždni 12 - 0,79-4,76 medu / ml;
• v týždni 13 - 1,03-6,01 medu / ml;
• v 14. týždni tehotenstva - 1,47-8,54 IU / ml.

Keďže rôzne laboratóriá používajú rôzne reagencie, metódy práce, potom sa údaje v dvoch rôznych laboratóriách, ak žena v ten istý deň odovzdáva krv v oboch, môžu navzájom líšiť. Preto je obvyklé, ako v prípade hCG, stanoviť koncentráciu látky v MoM.

Norma PAPP-A pre prvý trimester je indikátor, ktorý je v rozsahu 0,5-2,0 MoM.

Pokles PAPP-A je považovaný za marker rizika pre Edwardsov syndróm a Downov syndróm, Patau. Tiež pokles bielkovín môže hovoriť o smrti dieťaťa v maternici, o jeho podvýžive s nedostatočnou placentárnou výživou.

Ak lekár tvrdí, že nastávajúca matka má zvýšenú hladinu PAPP-A, môže to znamenať, že placenta takejto ženy môže byť nízka, že nemá jednu, ale dve alebo tri deti, a to jej dieťa je veľmi bacuľaté, jeho parametre presahujú vek. Niekedy zvýšenie hladiny tohto plazmového proteínu indikuje zvýšenú hrúbku placenty.

Žena zvyčajne zistí výsledky skríningu za niekoľko dní alebo týždňov. Všetko záleží na tom, ako funguje akreditované laboratórium v ​​regióne, ako dlho je fronta.

Na zjednodušenie pochopenia toho, čo sa deje, sa pôrodníci-gynekológovia snažia nezaťažovať nastávajúcu matku číslami, lalokmi a MoM, jednoducho hovoria, že všetko je v poriadku, alebo že je potrebné vykonať ďalší výskum.

Hotová forma prvého prenatálneho skríningu vyzerá ako graf s vysvetleniami, hneď pod - počítačový program, ktorý sumarizuje všetky údaje o žene a jej zdraví, o výsledkoch ultrazvuku a koncentrácii hCG a PAPP-A, prináša riziká.

Napríklad Downov syndróm - 1: 1546. To znamená, že riziko je nízke, s dieťaťom, s najväčšou pravdepodobnosťou všetko je v poriadku. Ak je riziko určené ako 1:15 alebo 1:30, potom je pravdepodobnosť, že choré dieťa je vysoké, je potrebná podrobnejšia diagnostika na zistenie pravdy.

Druhý skríning sa nazýva skríning na 2 trimestre. Koná sa od 16 do 20 týždňov. Najviac informatívne obdobie sa považuje za 16-18 týždňov.

Štúdia zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie plodu, ako aj biochemické krvné testy - dvojitý, trojnásobný alebo štvornásobný test. Pri štúdii už nehrá veľkú úlohu, či žena podstúpi obe vyšetrenia súčasne.

Nie je to tak dávno, čo sa verilo, že ak prvá obrazovka nevykazovala žiadne abnormality, potom druhá nebola vôbec potrebná, s výnimkou ohrozených žien.

momentálne skríningu druhého trimestra sa považuje za rovnako dobrovoľné ako prvý však jeho údaje už nepredstavujú takú významnú diagnostickú hodnotu ako ukazovatele prvej štúdie v prvom trimestri.

V kancelárii ultrazvukovej diagnostiky tak tehotná žena čaká na zvyčajný a už známy postup, ktorý sa vykoná buď transvaginálne (ak je žena plná a pohľad cez stenu brucha je obtiažny) alebo transabdominálny (so senzorom v žalúdku).

Špecifické markery, ako je hrúbka golierového priestoru, s ultrazvukom v prvom trimestri, v druhej štúdii, č.

Vyhodnocuje sa celkový vývoj dieťaťa a získané údaje korelujú s variantmi priemerných normatívnych hodnôt pre tento vek tehotenstva.

Fetometrické normy pre ultrazvukové vyšetrenie pre skríning druhého trimestra:

Odchýlky od spriemerovaných parametrov hovoria nielen o niektorých patológiách, ale aj o dedičných znakoch vzhľadu. Skúsený diagnostik preto nikdy nebude báť tehotnú ženu tým, že povedie, že jej dieťa má príliš veľkú hlavu, ak vidí, že hlava jej matky je tiež dosť veľká, a otec (koho mimochodom môžete vziať so sebou do ultrazvukového sálu) tiež nepatrí ľudia s malou lebkou.

Deti vyrastajú „skoky“ a malé oneskorenie od noriem neznamená, že takéto dieťa nemá výživu, trpí hypotrofiou alebo vrodenými chorobami. Odchýlka od štandardných hodnôt uvedených v tabuľke bude hodnotená individuálne lekárom. V prípade potreby sa žene podajú ďalšie diagnostické postupy.

Okrem fetometrických parametrov dieťaťa, v miestnosti na diagnostiku ultrazvuku pri skríningu v polovici tehotenstva, bude žena informovaná o tom, ako sa tot nachádza v priestore - hore alebo dole a skúma jeho vnútorné orgány, je veľmi dôležité pochopiť, či existujú nejaké chyby v ich vývoji:

• laterálne komory mozgu - normálne nepresahujú 10-11,5 mm;
• pľúca, ako aj chrbtica, obličky, žalúdok, močový mechúr, sú označené ako „normálne“ alebo „N“, ak v nich nie je nič nezvyčajné;
• Srdce musí mať 4 kamery.

Diagnostik venuje pozornosť umiestneniu placenty. Ak v prvom trimestri bol umiestnený nízko, potom šanca, že pri druhom skríningu detskej sedačky by stúpalo, je veľká. Zohľadňuje sa, na ktorej stene maternice je upevnená - na prednej alebo zadnej strane.

Niekedy umiestnenie placenty na prednej stene maternice zvyšuje pravdepodobnosť uvoľnenia, v tejto situácii sa môže odporučiť rez cisárskym rezom. Samotná zrelosť placenty v období, v ktorom sa vykonáva druhá štúdia, má nulový stupeň a štruktúra detského miesta musí byť jednotná.

Taká vec kaIAG - index plodovej vody, označuje množstvo vody. Už vieme, že niektoré vrodené chyby sú sprevádzané nízkou prietokovou vodou, ale tento index sám osebe nemôže byť príznakom genetických ochorení. Skôr je potrebné určiť taktiku ďalšieho riadenia tehotenstva.

Normy indexu plodovej vody:

Osobitná pozornosť v štúdii v rámci druhého skríningu je venovaná stavu a vlastnostiam pupočníkovej šnúry - šnúry, spájajúcej dieťa s placentou. Normálne obsahuje 3 cievy - dve tepny a jednu žilu. Na nich je výmena medzi dieťaťom a matkou. Dieťa dostáva živiny a krv bohatú na kyslík a metabolické produkty a krv obsahujúcu oxid uhličitý sa vracajú k matke.

Ak sú v pupočníkovej šnúre len 2 cievy, môže to nepriamo indikovať Downov syndróm a niektoré ďalšie chromozómové abnormality, ale je tiež možné, že práca chýbajúcej cievy je kompenzovaná existujúcim a dieťa je zdravé. Takéto deti sa rodia slabšie, podváha, ale nemajú žiadne genetické abnormality.

Lekár odporučí tehotnej žene, aby sa nezaujímala o chýbajúce cievy v pupočnej šnúre, ak sú iné ultrazvukové indikátory v normálnom rozsahu a dvojitý alebo trojitý test (biochemický krvný test) nevykazuje výrazné abnormality.

Krvný test je najčastejšie trojitý test. Koncentrácia voľného hCG, voľného estriolu a AFP (alfa-fetoproteínu) sa stanoví vo vzorke žilovej krvi budúcej múmie. Tieto látky dávajú predstavu o priebehu dieťaťa a možných rizikách genetických patológií u dieťaťa.

Normy v rôznych laboratóriách sú individuálne, aby sa zhrnuli rôzne údaje použité v MoM. Každý z troch markerov ideálne leží niekde medzi 0,5-2,0 MoM.

Úroveň hCG v druhom skríningu:

Zvýšenie hladiny tohto hormónu v druhom skríningu častejšie ukazuje, že žena má preeklampsiu, má edém, bielkoviny v moči, užívala alebo užíva určité hormonálne lieky, napríklad na záchranu tehotenstva.

Na chromozomálnej patológii, ako je Downov syndróm, sa môže signalizovať výrazné prekročenie hornej hranice hCG pri súčasnom významnom poklese ďalších dvoch zložiek trojitého testu. Alfa-fetoproteín a hormón estriol sú patologicky podceňované.

Úroveň voľného estriolu na druhej obrazovke:

Mierny nárast koncentrácie tohto ženského pohlavného hormónu môže byť spôsobený viacpočetným tehotenstvom alebo skutočnosťou, že žena nesie veľký plod.

Zníženie tohto hormónu môže indikovať pravdepodobnosť defektov neurálnej trubice a Downovho syndrómu alebo Turnerovej choroby, ako aj syndrómu Patau alebo Cornelia de Lange.Nie každý pokles tejto látky sa považuje za patologický, lekári začínajú vydávať poplach, keď je hladina znížená o viac ako 40% priemernej hodnoty.

Znížená hladina estriolu môže niekedy znamenať vyhrievaný rhesus konflikt, hrozbu predčasného pôrodu a tiež nedostatočné placentárne kŕmenie dieťaťa.

Hladiny AFP v druhom trimestri

Významný nadbytok alfa-fetoproteínového indikátora môže byť nepriamym znakom neprítomnosti patologickej mäkkosti chrbtice a iných stavov vrodených malformácií nervovej trubice v detskom mozgu.

Pre tehotné ženy, ktoré očakávajú dvojčatá alebo trojčatá, je zvýšenie ACE absolútnou normou.

Zníženie hladiny tejto látky v krvi nastávajúcej matky môže byť indikátorom úplne normálneho tehotenstva, zatiaľ čo v kombinácii so zvýšeným hCG a zníženým estriolom tento indikátor niekedy naznačuje možný Downov syndróm.

Ak je plod úplne zdravý, pokles AFP niekedy sprevádza materskú obezitu alebo diabetes mellitus v histórii ženy. Nízka poloha placenty tiež ovplyvňuje hladinu tejto látky, AFP môže byť pod normálnou hodnotou.

Výsledky a výsledky skríningu druhého trimestra sa tiež vypočítajú pomocou špeciálneho počítačového programu, ktorý však berie do úvahy údaje a prvú skríningovú štúdiu.

Skúsený pôrodník-gynekológ vždy osobne "znovu skontrolovať" predpoveď počítačaporovnanie koncentrácií jednotlivých látok s históriou tehotnej ženy, jej históriou, osobnými charakteristikami, ako aj protokolmi prvej a druhej ultrazvuku.

Posledný tretí skríning dedičných ochorení a iných patológií plodu sa vykonáva v čase 30-36 týždňov. Najčastejšie sa lekári snažia predpísať štúdiu na 32-34 týždňov. Vyšetrenie zahŕňa ultrazvuk, ako aj výsledok dvoch predchádzajúcich štúdií.

Ako súčasť skríningu CTG (kardiotokografia), Táto metóda umožňuje určiť, ako sa mení frekvencia srdca batoľa počas jeho pohybov, koľko je počet týchto pohybov veľký.

Ženy v ohrození nielen vykonávajú ultrazvukové vyšetrenie, ale sú im tiež pridelené USDG (Dopplerov ultrazvuk), ktorý nám umožňuje odhadnúť rýchlosť prietoku krvi v artériách maternice. To vám umožní urobiť presnejší obraz o tom, ako sa nenarodené dieťa cíti, či má hypoxický stav, alebo či má dostatok živín.

Na ultrazvuku diagnostik uvádza fetometrické údaje dieťaťa, jeho polohu v maternici, množstvo vody a tiež hodnotí hrúbku a stupeň zrelosti placenty.

Od 30 týždňov je placenta zvyčajne „staršia“ do 1 stupňa a od 35 týždňov do druhej. Podľa hrúbky miesta pre deti odborníci posudzujú schopnosť tohto dočasného tela uspokojiť potreby omrvinky pre živiny.

Hrúbka placenty pri držaní tretí trimester

Aby sa placenta stala tenšou, ako je stanovená normami, môže sa u tenkých a tenkých žien, ako aj u nastávajúcich matiek, ktoré mali počas tehotenstva infekčné ochorenia.

Zahustenie detského miesta často poukazuje na prítomnosť Rh-konfliktu, je charakteristické v treťom trimestri pre ženy trpiace cukrovkou, preeklampsiou. Marker chromozomálnych abnormalít je hrúbka placenty.

Fetometria detí v týchto termínoch sa už môže výrazne líšiť od normatívnych hodnôt, pretože každý sa narodil s rôznymi parametrami, váhami, z ktorých každá je podobná ich mame a otcovi.

Ak verdikt počítačového programu, ktorý analyzuje údaje získané ako výsledok skríningu, ukazuje vysoké riziko, že dieťa má vývojové patológie, chromozomálne a dedičné ochorenia, je to nepríjemné, ale nie fatálne.

Všetko sa nestratí a dieťa môže byť zdravé. Aby bolo možné túto otázku podrobne objasniť, môžu byť ženám priradené invazívne štúdie.

Presnosť takýchto metód sa blíži 99,9%. Podrobne sa rozprávajú s nastávajúcou matkou a určite dávajú čas na premýšľanie o tom, či naozaj chce poznať pravdu za každú cenu, pretože samotné postupy, ktoré umožňujú stanoviť presnú diagnózu, predstavujú nebezpečenstvo pre zachovanie tehotenstva.

Na začiatok, žena je poslaná na konzultáciu genetiky. Tento špecialista "prehodnocuje" výsledky, ktoré počítač vydal, a tiež smeruje k invazívnej diagnostike.

V štúdii neboli odobraté vzorky materskej krvi a tkanív, ale vzorky tkaniva a krv dieťaťa, ako aj plodová voda.

Akákoľvek, aj najbezpečnejšia existujúca metóda - amniocentéza - je spojená s rizikom straty tehotenstva. Riziko infekcie a ukončenie tehotenstva sa pohybuje v priemere od 1,5 do 5%. Toto nemožno ignorovať súhlasom s takýmto postupom.

Ak boli výsledky prvého skríningu negatívne, môže byť predpísaná žena:

• biopsia choriových klkov (do 12 týždňov);
• amniocentéza (odber plodovej vody na analýzu).

Ak budúca matka a jej ošetrujúci lekár boli upozornení na výsledky druhého skríningu, Možno rozhodnúť o vykonaní nasledujúcich diagnostických postupov:

• amniocentéza;
• amnioskopia (vizuálne vyšetrenie vajíčka pomocou tenkého flexibilného endoskopu - vykonávaná iba od 17 týždňov tehotenstva);
• placentocentéza (odber vzoriek na analýzu buniek „detského miesta“, od 18 do 22 týždňov);
• kordocentéza (krv dieťaťa sa odoberá na laboratórne testy, vykonáva sa od 18. týždňa);
• fetoskopia (vyšetrenie dieťaťa endoskopom a odobratie kúsku plodu na analýzu. Procedúra sa môže vykonať od 18 do 24 týždňov).

Tenký chirurgický nástroj môže byť vložený tromi spôsobmi - cez brušnú stenu, cez cervikálny kanál a cez punkciu vo vaginálnom fornixe. Výber konkrétnej metódy je úlohou špecialistov, ktorí presne vedia, ako a kde presne má konkrétna žena placentu.

Nebezpečenstvom takéhoto výskumu je možnosť predčasného vypustenia vody, potratov. Strúhanka v maternici sa môže poraniť ostrým tenkým nástrojom, môže dôjsť k poškodeniu placenty, môže sa začať zápal plodových membrán. Mama môže dostať ranu, je ohrozená integrita jej čriev a močového mechúra.

S týmto vedomím má každá žena právo rozhodnúť, či súhlasí s invazívnou diagnózou alebo nie. Nechajte ju ísť na postup nikto nemôže.

Od roku 2012 sa v Rusku uskutočnil nový spôsob výskumu - neinvazívny test prenatálnej DNA. Na rozdiel od vyššie opísaných invazívnych metód sa môže vykonávať už v 9. týždni tehotenstva.

Podstatou tejto metódy je izolácia molekúl DNA dieťaťa z materskej krvi, pretože vlastné krvné zásobovanie dieťaťa pracuje pre dieťa od 8. týždňa tehotenstva a niektoré z jeho červených krviniek vstupujú do krvného obehu matky.

Úlohou technika je nájsť tieto červené krvinky, izolovať z nich DNA a určiť, či má dieťa vrodené abnormality. Technika zároveň umožňuje zistiť nielen prítomnosť hrubých chromozomálnych abnormalít, ale aj iných génových mutácií, ktoré nie je možné rozpoznať inými prostriedkami.Aj matka s presnosťou 99,9% bude informovaná o pohlaví dieťaťa už v 9. týždni tehotenstva.

Takéto testy, žiaľ, ešte nie sú zahrnuté v balíku zdravotného poistenia, a preto sa platia. Ich priemerná cena je od 40 do 55 tisíc rubľov. Ponúkajú ho mnohé súkromné ​​klinické kliniky.

Nevýhodou je, že invazívny test s punkciou fetálneho močového mechúra bude ešte potrebné prejsť, ak neinvazívny test DNA ukáže, že existujú odchýlky.

Výsledky takého inovatívneho testu ešte nie sú akceptované gynekologickými nemocnicami a pôrodnicami ako dôvod na dlhodobé ukončenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov.

Výsledok skríningu u ženských konzultácií môže byť falošný ako v pozitívnom, tak v negatívnom smere, ak žena neberie do úvahy negatívny vplyv niektorých faktorov na telo, ako sú lieky alebo ťažký stres. Preto lekári odporúčajú starostlivo pripraviť na prechod jednoduchej štúdie.

Tri dni pred skríningom Neodporúča sa jesť tučné, vyprážané a korenené jedlá. To môže skresliť výsledky biochemických krvných testov.

Darujte krv by mala byť na prázdny žalúdok. Ale s konzultáciou si môžete vziať sušienky alebo malú čokoládovú tyčinku, aby ste ju mohli konzumovať po podaní krvi pred tým, ako prejdete ultrazvukom.

Dieťa pod vplyvom jedlej čokoládovej mamičky sa bude pohybovať aktívnejšie a bude sa môcť „objaviť“ diagnostikovi v celej svojej kráse. Prázdny žalúdok neznamená, že žena by mala tri dni hladovať sama a svoje dieťa. Ak chcete úspešne darovať krv biochémii, nestačí jesť najmenej 6 hodín pred užitím krvi.

Počas týždňa by sa mali vylúčiť všetky stresujúce faktory, pretože večer pred vyšetrením by žena mala užívať liek, ktorý znižuje tvorbu plynu v čreve, takže „opuchnuté“ črevo nespôsobuje kompresiu brušných orgánov a neovplyvňuje výsledky ultrazvukového vyšetrenia. Bezpečný pre budúce drogy matky - «Espumizan».

Nie je potrebné vyplniť močový mechúr, v tomto čase (10-13 týždňov) je plod jasne viditeľný bez vyplnenia močového mechúra.

Presnosť skríningu druhého trimestra je nižšia ako pri prvom skríningu, hoci jeho výsledky vyvolávajú mnohé otázky. Niekedy sa ukazuje, že žena, ktorá dostala vysoké riziko, rodí dokonale zdravé dieťa a dievča, ktoré bolo povedané, že všetko je „normálne“, sa stáva matkou dieťaťa s vážnymi genetickými patológiami a vývojovými anomáliami.

Zohľadňujú sa presné štúdie iba invazívne diagnostické metódy. Presnosť skríningovej detekcie Downovho syndrómu pomocou krvných testov a ultrazvuku odborníkov sa odhaduje na približne 85%. Trisomy 18 skríning odhalí s presnosťou 77%. Toto sú však čísla oficiálnych štatistík, v praxi je všetko oveľa zaujímavejšie.

Počet falošne pozitívnych a falošne negatívnych vyšetrení sa nedávno zvýšil. Nie je to kvôli tomu, že lekári začali pracovať horšie. Práve to, že mnoho žien, ktoré dúfajú v odbornú spôsobilosť platených špecialistov sa snažia robiť výskum za vlastné peniaze v platenom centre, a tam nie vždy vykonávajú ultrazvukové vyšetrenia špecialisti, ktorí majú medzinárodný prístup k vykonávaniu tohto typu výskumu.

Vždy existuje šanca, že si lekár na ultrazvuku niečo nevšimol, ani nevidel, čo tam bolo, a že laboratórni asistenti urobili základnú technickú chybu. Preto by sa niekedy mali údaje z jedného laboratória opätovne skontrolovať v inom laboratóriu.

Najlepšie je podstúpiť skríningovú štúdiu v konzultácii v mieste bydliska - lekári majú zaručené nielen prijatie na tento druh diagnózy, ale aj veľa skúseností s jej vykonávaním.

Je dôležité zostať v pokoji a veriť, že všetko bude v poriadku s dieťaťom, bez toho, aby sme sa vzdali možnosti dozvedieť sa čo najviac o stave dieťaťa. Skríning poskytuje príležitosť.