Skríning počas tehotenstva na 12 týždňov: ako to robia a čo to ukazuje?

Ak je tehotenstvo nezvyčajné, matka sa cíti dobre, potom sa bude môcť prvýkrát pozrieť na svoje dieťa počas prvého skríningu v približne 12 týždňoch tehotenstva. To je v tejto dobe skríningová štúdia, v tomto článku sa dozvieme.

Existujú tri projekcie tehotenstva. Prvé ministerstvo zdravotníctva odporúča držať na dobu 11-13 týždňov, optimálne je presne 12 týždňov. Potom sa skríningová štúdia uskutoční v druhom a treťom trimestri (16-24 týždňov a 30-36 týždňov).

Prieskum, ktorý sa vykonáva na samom začiatku procesu prepravy dieťaťa, zahŕňa ultrazvuktiež biochemický krvný test na obsah hormónu hCG a proteínu PAPP-A. Pre rad charakteristických markerov, ktoré sa nachádzajú v ultrazvukovej diagnostickej miestnosti, ako aj pre koncentráciu hormónov a proteínov pri analýze tehotnej ženy, je urobený predbežný výpočet rizík pre dieťa s nevyliečiteľnými a smrteľnými genetickými patológiami u tejto ženy.

Táto etapa prenatálnej diagnostiky odhaľuje ženy, ktoré s najväčšou pravdepodobnosťou majú batoľa s Downovým syndrómom, syndrómami Turner a Cornelia de Lange, syndrómom Patau, Edwardsovým syndrómom, hrubými defektmi neurálnej trubice a inými vývojovými abnormalitami, ktoré nenechávajú žiadnu šancu na vyliečenie. a normálny život.

Skôr sa skríning uskutočňoval len v prípade tehotných žien, ktoré sú ohrozené - ženy, ktoré už majú 35 rokov a staršie, ktoré otehotnejú príbuzní krvi, tí, ktorí predtým mali deti s genetickými problémami alebo ženy, ktoré majú príbuzných s dedičnými ochoreniami. za moju časť alebo za stranu môjho manžela. Ak nastávajúca matka užívala drogy, ktoré boli zakázané v ranom veku dieťaťa, bola tiež predpísaná skríningová štúdia.

Teraz je táto diagnóza predpísaná všetkým spravodlivým sexu v „zaujímavej pozícii“. Samozrejme, žena môže z osobných dôvodov odmietnuť vyšetrenie, ale to nie je celkom rozumné, pretože vyšetrenie nie je nikoho povinné.

Treba poznamenať, že Podľa výsledkov skríningu počas tehotenstva po 12 týždňoch nikto neurobí žiadnu diagnózu. Toto nie je súčasťou úlohy skríningového výskumu. Žena sa bude spoliehať len na individuálne riziká porodenia chorého dieťaťa a či sú zdravé, možno ju stanoviť inými metódami, ktoré odporučí pôrodník a genetik, ak sú riziká vysoké.

Počas perinatálneho vyšetrenia v prvom trimestri je veľmi dôležité dodržiavať prísny postup.Ultrazvuková diagnostika a dodávanie krvi zo žily sa plánuje na jeden deň tak, aby časový interval medzi týmito dvoma činnosťami bol minimálny.

Zvyčajne sa najprv vyšetrujú v ultrazvukovej vyšetrovacej miestnosti a potom sa vyplneným formulárom odoberú do liečebne, kde darujú krv. V niektorých konzultáciách sa však poradie obráti. V každom prípade obe prieskumy prechádzajú v jednom dni.

Aby výsledky testu neboli ovplyvnené negatívnymi faktormi, medzi ktoré patria biochemické zmeny v krvi, akumulácia plynov v črevách, odporúča sa žena. starostlivo pripravte na diagnózu. Dva dni by mali ísť na krátku diétu - nejedia mastné a veľmi sladké jedlo, vyprážané a údené, šesť hodín pred krvným testom by nemali jesť vôbec. Krvný test sa odoberá nalačno.

Ultrazvuk v 12 týždňoch sa uskutočňuje transvaginálnou sondou.; druhý spôsob je na žalúdku, až kým nedáva jasný obraz a pochopenie toho, čo sa deje vo vnútri maternice.

V určený deň, žena príde do kancelárie svojho pôrodníka-gynekológa, je zvážená, jej výška je meraná a podrobný dotazník je vyplnený. Čím viac údajov obsahuje, tým presnejšie budú riziká vypočítané. Do dotazníka sa zapisujú údaje o predchádzajúcich tehotenstvách, potratoch, potratoch, veku a váhe ženy, údaje o jej zlých návykoch (fajčenie, alkohol), informácie o manželovi a zdravotnom stave blízkych príbuzných.

Potom tam bude ultrazvuk, a potom darovanie krvi. Celkové výsledky vytvoria jeden formulár, špeciálny program „porovná“ genetický portrét tehotnej ženy spolu s jej analýzami s „portrétmi“ žien s veľkým rizikom porodenia chorého dieťaťa. Výsledkom bude individuálny výpočet.

V ultrazvukovej miestnosti lekár vyšetruje dieťa, určuje, či je s ním všetko v poriadku, kde je v dutine maternice zakorenený, a tiež kontroluje, či dieťa nemá markery, ktoré vykazujú vysokú pravdepodobnosť výskytu dieťaťa s genetickými syndrómami. V 12. týždni, nastávajúca matka bude môcť vidieť svoje dieťa, počúvať jeho malé srdce bije, a tiež vidieť pohyby plodu, ktorý stále nemá fyzicky cítiť.

Lekár v skríningovom protokole prvého trimestra rozhodne indikuje počet plodov je zobrazený v maternici, vykazujú známky vitálnej aktivity, Popíšu tiež hlavné dimenzie, ktoré objasnia podmienky „zaujímavej situácie“ a zistia, ako prebieha vývoj dieťaťa.

Ukazovatele miery vývoja na 12 týždňov sú:

• Obvod hlavy plodu (FG) - 58-84 mm, najčastejšie - 71 mm.

• Parietálna veľkosť kostrče (CTD) je 51-59 mm, najčastejšie 55 mm.

• Veľkosť biparientovanej hlavy (BPR) je 18-24 mm, najčastejšie 21 mm.

• Tepová frekvencia (HR) - 140-170 tepov za minútu.

• Je prítomná motorická aktivita.

Okrem toho, lekár určuje dva najdôležitejšie pre diagnostiku genetických patológií marker - hrúbka goliera priestoru a prítomnosť nosových semien v omrvinky. Faktom je, že u detí s hrubými vývojovými defektmi je záhyb krku zväčšený v dôsledku podkožnej tekutiny (opuch) a nos je sploštený. Zvážte, že zostávajúce kosti tváre budú schopné len za pol alebo dva kalendárne mesiace.

TVP (hrúbka goliera) po 12 týždňoch bez patológií neprekračuje rozsah 0,7-2,5 mm. Ak má dieťa tento parameter mierne prekročený, nastávajúcemu dieťaťu možno odporučiť, aby podstúpil ultrazvukové vyšetrenie opäť v týždni. Ak TVP výrazne prekročí hornú hranicu normy, bude potrebné ďalšie vyšetrenie, riziko porodenia chorého dieťaťa sa zvýši. Je to viac ako 3,0 mm a viac.

Je oveľa ťažšie vidieť nosné kamene, nie vždy sú viditeľné po 12 týždňoch, plod sa môže usadiť späť k lekárskemu senzoru a tvrdohlavo nechcú otáčať a nechať si nos merať. Ak sa to podarilo, normálne hodnoty dĺžky kostí nosa sa v tomto čase považujú za hodnoty, ktoré nepresahujú rozsah 2,0–4,2 mm.

V skutočnosti, dieťa môže mať len malý miniatúrny nos, ktorý je stále ťažké zachytiť v číselnom vyjadrení, najmä na starom ultrazvukovom skeneri s nízkou čistotou obrazu.

Teoreticky, po 12 týždňoch, sa už môžete pokúsiť určiť pohlavie dieťaťa, pretože sa tvoria vonkajšie genitálie, a ak je dieťa vhodne umiestnené a otvorené pre oko diagnostika, môže sa ľahko zistiť. Človek by však od lekára nemal očakávať, že sa narodí chlapec alebo dievča. Sex v tomto okamihu možno nazývať len pravdepodobne (pravdepodobnosť presného zásahu je asi 75-80%). Presnejšie povedané, lekár vyhodnotí pohlavné charakteristiky dieťaťa na nasledujúcom ultrazvuku, po 16-17 týždňoch tehotenstva.

Navyše, na konci prvého trimestra, ultrazvuk skúma pravdepodobné hrozby prerušenia tehotenstva - zosilnené steny maternice môže znamenať prítomnosť hypertonie, rovnako ako stav krčka maternice, vajíčkovodov, krčka maternice.

Pri analýze venóznej krvi tehotnej ženy laboratórny technik zistí množstvo hormónu hCG a plazmatického proteínu PAPP-A v ňom obsiahnutého. Vzhľadom na to, že sa hodnotia iba dve zložky krvi, prvý skríningový test sa nazýva „dvojitý test“. Výsledky tejto štúdie, na rozdiel od ultrazvukových údajov, ktoré žena vydáva okamžite po absolvovaní, budú musieť čakať od niekoľkých dní do niekoľkých týždňov - to závisí od toho, ako dlho sa front zoradil na výskum v akreditovanom lekárskom genetickom laboratóriu.

Aké čísla budú výsledkom analýz, možno len hádať, pretože jednotlivé laboratóriá používajú vo výpočtoch vlastné normy. Na zjednodušenie dekódovania je obvyklé hovoriť o rýchlosti PAPP-A a hCG v MoM - násobku mediánu. Pri zdravom tehotenstve, keď sú dieťa aj matka v poriadku, obe hodnoty „zapadajú“ v rozsahu od 0,5 do 2,0 MoM.

Fluktuácie z tohto rozsahu do väčšej alebo menšej strany vedú k mnohým skúsenostiam u tehotných žien a žien Existuje mnoho možných dôvodov, prečo:

• Zvýšený hCG. „Bust“ na tomto indikátore môže byť príznakom Downovho syndrómu u dieťaťa, ako aj znamenia, že žena nosí viac ako jedno dieťa. 2 plody spolu dávajú praktické dvojité zvýšenie hormonálnej normy. Zvýšený hCG môže byť žena, ktorá trpí obezitou, edémom, toxémiou, diabetom a hypertenziou.

• Zníženie HCG. Nedostatočná hladina tohto hormónu, inherentná len u tehotných žien, je charakteristická pre rozvoj Edwardsovho syndrómu a môže tiež naznačovať pravdepodobnosť potratu alebo oneskorenia vo vývoji dieťaťa.

• Znížiť PAPP-A. Pokles plazmatických proteínov vo vzorke niekedy naznačuje vývoj takých stavov, ako je Downov syndróm, Patau, Edwards, Turner. Nedostatočné množstvo tejto látky často poukazuje na podvýživu dieťaťa, že strúhanka nemá dostatok živín a vitamínov, ktoré potrebuje na normálny vývoj.

• Zvýšenie PAPP-A. Zlepšenie proteínu vo vzorke nemá veľkú diagnostickú hodnotu z hľadiska výpočtu možného rizika chromozomálnych abnormalít. Tento indikátor môže byť vyšší ako normálny s dvojitým alebo trojitým, ako aj so sklonom k ​​veľkému plodu.

Výsledky testov a ultrazvuku, ako aj všetky dostupné informácie o zdravotnom stave tehotnej ženy a jej veku sú načítané do špeciálneho programu.Výpočet individuálneho rizika teda vykonáva stroj, ale osoba - genetik - kontroluje výsledok.

Na základe kombinácie jednotlivých faktorov riziko môže vyzerať ako pomer 1: 450 alebo 1: 1300 pre každé ochorenie. V Rusku sa riziko považuje za 1: 100. Prahové riziko je 1: 101 - 1: 350. Ak sa teda tehotná žena počíta s pravdepodobnosťou dieťaťa s Downovým syndrómom 1: 850, znamená to, že jeden z 850 detí u žien a rovnaké zdravotné ukazovatele , vek a iné kritériá sa narodia chorí. Zostávajúcich 849 sa narodí zdravo. Toto je nízke riziko, netreba sa obávať.

Ženy, u ktorých sa skríningová diagnostika po 12 týždňoch vyznačuje vysokým rizikom pre určité genetické ochorenie, sa odporúča dodatočná diagnostika, pretože samotný skríning nemožno považovať za základ pre konečný verdikt, \ t nie je taký presný. Môžete prejsť neinvazívnym testom DNA. Takáto analýza má niekoľko desiatok tisíc rubľov a robí ju výlučne v lekársko-genetických centrách a klinikách.

Amniocentéza alebo choriová biopsia sa môže ponúknuť okamžite, bez plytvania času a peňazí na vyšetrenie detských krvných buniek izolovaných z materskej krvi, ako sa to robí pri neinvazívnom teste DNA. Avšak biopsia aj amniocentéza znamenajú prienik do membrán, aby sa získal materiál na analýzu. Procedúra sa vykonáva pod kontrolou ultrazvuku len skúsenými lekármi, avšak riziko, že sa vyskytne infekcia plodu, výtok vody, ukončenie tehotenstva, stále pretrváva.

Súhlas alebo nesúhlas s podstúpením invazívneho vyšetrenia s vysokými rizikami je pre každú ženu súkromnou záležitosťou, nikto ju nemôže robiť. Presnosť analýzy je 99,9%. Ak sa potvrdia neuspokojivé predpoklady, žena dostane žiadosť o ukončenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov. O tom, či ju prerušiť, by mala rozhodovať aj samotná žena a jej rodina.